Idiopātiska epilepsija - visas atbildes ir gēnos!

Epilepsija šobrīd ir viena no piecām visbiežāk sastopamajām neiroloģiskajām slimībām. Viņa bieži debitē jau bērnībā un pieder pie potenciāli invalidizējošām patoloģijām. Turklāt vairumā gadījumu tiek diagnosticēta idiopātiska epilepsijas forma. Tas ir klasiskais un visizplatītākais slimības variants ar vairākām klīniskām šķirnēm un kursa variantiem..

Kāda ir šī slimība

Epilepsija ir hroniska slimība, ko izraisa patoloģija smadzeņu līmenī un kas galvenokārt izpaužas kā krampji (krampji) ar konvulsīvu un nekrampīgu raksturu. Viņai raksturīgi citi, mazāk spilgti simptomi. Īpašā epileptoloģijas zinātne nodarbojas ar visu ar epilepsijas slimībām saistīto problēmu izpēti, taču ikdienas klīniskajā praksē diagnostiku un ārstēšanu bieži veic neirologs (neiropatologs)..

Saskaņā ar pašreizējo klasifikāciju epilepsija tiek iedalīta idiopātiskā, simptomātiskā un kriptogēnajā. Šie stāvokļi, kuru izcelsme un simptomatoloģija ir neviendabīga, atšķiras viens no otra pēc centrālās nervu sistēmas izmaiņu rakstura..

Idiopātiskā epilepsija ir pati par sevi sastopama slimība. Iepriekš to sauca par patieso, par geno, primāro. To raksturo vairākas iezīmes:

1. Smadzenēs nav organisku (strukturālu) izmaiņu. Tādēļ šai slimības formai nav raksturīgi izklāstīti fokālie neiroloģiskie simptomi, aizkavēta psihomotorā attīstība vai kognitīvā regresija. Mūsdienu augstas precizitātes neiro attēlveidošanas metodes nav informatīvas.
2. Traucējumiem, kas noved pie krampjiem, ir funkcionāls raksturs, un tos neizraisa dzīves laikā parādījušos ārējo faktoru vai slimību darbība.
3. Tieksme agrīnai simptomu izpausmei. Idiopātiska epilepsija 70-75% gadījumu debitē bērnībā, un galvenā pīķa pusaudžiem vecumā no 9 līdz 14 gadiem. Tāpēc parasti mēs runājam par bērnu un jauniešu (jaunības) slimības formām.
4. Iedzimta nosliece. Pašlaik somatiskajās hromosomās ir izolēti apmēram 500 gēni, kuru mutācija var izraisīt epilepsiju. Daudzām slimības formām raksturīga autosomāli dominējošā vai recesīvā iedzimtība.
5. Pietiekami augsta jutība pret mūsdienu pretkrampju līdzekļiem. Tas vairumā gadījumu ļauj ievērojami samazināt krampjus vai pat pārnest slimību uz stabilu remisiju..

Idiopātisko tipu īpatsvars veido apmēram 70-75% epilepsijas gadījumu ar dažādām klīniskām izpausmēm, kamēr dominē tās vispārinātās formas.

Kas notiek smadzenēs idiopātiskās epilepsijas gadījumā

Slimība nav saistīta ar nervu šūnu lokālu nāvi vai išēmiju (smagu skābekļa badu), audzēja augšanu, intrakraniālu hipertensiju, attīstības defektiem vai citiem patoloģiskiem procesiem. Visas izmaiņas ir funkcionāla rakstura un veidojas šūnu un bioķīmiskajā līmenī.

Saskaņā ar mūsdienu koncepcijām ievērojamu daļu idiopātiskas epilepsijas gadījumu izraisa kanalopātija - jonu kanālu disfunkcija nervu šūnu sieniņās. Šo problēmu parasti izraisa viena vai vairāku gēnu patoloģija, kas kodē transmembrānas olbaltumvielu struktūru..

Šādu kanalopātiju rezultāts ir atsevišķu jonu (kālija, nātrija) vai veselu neirotransmiteru (GABA, acetilholīna uc) molekulu transportēšanas defekts, kas izraisa traucējumu kompleksu:

• signālu vadīšanas ātruma izmaiņas nervu audos, tendence uz paroksizmālo impulsu izplatīšanos kaskādē;
• saglabājot nelīdzsvarotību starp inhibēšanas un ierosmes procesiem smadzenēs, pārsvarā aktivizējošās ietekmes;
• priekšnoteikumu radīšana pārmērīgai noturīgai depolarizācijai uz neironu virsmas (to var izraisīt izteikta jonu nelīdzsvarotība vai pārmērīgs glutamāta daudzums, un lielākajā daļā gadījumu bez acīmredzama provocējoša faktora).

Idiopātiskās epilepsijas gadījumā kaimiņu neironi ir ļoti viegli sinhronizējami savā starpā, kas izskaidro tieksmi strauji paroksizmālas hipereksitācijas pilnīgai izplatībai. Šajā vispārināšanas procesā ir iesaistītas arī subkortikālās regulējošās struktūras, kas paātrina epilepsijas impulsa pārnešanu. Tā rezultātā uztraukums aptver gandrīz visas smadzenes, izraisot uzbrukumu ar dažādiem simptomiem.

Tajā pašā laikā katram pacientam veidojas savs diezgan stabils dažādu smadzeņu struktūru iesaistīšanās un reakciju modelis. Tas nosaka slimības raksturīgo klīnisko ainu, uzbrukuma laikā dominējot noteiktiem simptomiem.

Galvenās izpausmes

Galvenā epilepsijas izpausme ir dažādas krampju lēkmes, kuras var kombinēt viena ar otru vai pastāvēt atsevišķi. Tie ir konvulsīvi (ko pavada nekontrolēta skeleta muskuļu paroksizmāla aktivitāte) un nekonvulsīvi, fokāli un vispārēji.

Bieži vien pirms uzbrukuma attīstības rodas aura. Un ar virkni krampju, kas seko viena otrai ar vispārinājumu, viņi runā par epilepsijas stāvokļa attīstību, kas ir pilns ar smadzeņu tūskas attīstību..

Ar idiopātisku epilepsiju ir iespējami jebkura veida krampji. Bet viena no tām pārsvars vai dažādu sugu raksturīgā pārveidošanās savā starpā ļauj diferencēt slimības formas.

Galvenās krampju iespējas ietver:

1. Vispārīgi klasiski "lieli" toniski-kloniski krampji un to varianti, pārsvarā ir viena no fāzēm.
2. Nebūšanas, kas attiecas arī uz vispārīgiem krampjiem. Tie var būt vienkārši ar autonomiem traucējumiem un izbalēšanu, vai arī sarežģīti (ar dažāda rakstura automātismiem, orofasciālajiem miokloniem, atoniju, acu ripināšanu utt.).
3. Daļējas vai fokālas lēkmes, agrāk sauktas par "nelielām" lēkmēm. Ir motoriski, viscero-veģetatīvi, jutīgi tipi, ar psihiskiem epilepsijas automātismiem, pavājinātu ķermeņa shēmas uztveri un sajūtu utt..

Lielākajai daļai idiopātisko slimības formu neiroloģiskā deficīta attīstība un augstāku garozas funkciju zaudēšana nav raksturīga. Bērnu fiziskā un intelektuālā attīstība parasti necieš, ja nav blakus saslimšanu, kas sarežģī situāciju, un iepriekšējie perinatālie draudi.

Epilepsijas tipa personības izmaiņas notiek reti, tikai ar smagām slimības formām ar biežiem slikti kontrolētiem ģeneralizētiem krampjiem un epilepsiju.

Klasifikācija

Pašlaik tiek apsvērta vispārpieņemtā klasifikācija, kuras pamatus 1981. gadā pieņēma Starptautiskā līga pret epilepsiju (Kioto, Japāna). Tas ņem vērā pacienta krampju raksturu, novērtējot to dažādību un tendenci uz vispārināšanu.

Saskaņā ar šo pieeju visi slimības varianti ir sadalīti 2 galvenajās grupās: vispārināti un daļēji (fokāli). Katrā no tām ir vairākas dažādas slimības, kas atšķiras ar klīnisko ainu, simptomu rašanās laiku un prognozi..

Vispārinātas formas

Ir vairākas galvenās klīniskās šķirnes (saskaņā ar pašreizējo ILAE 1989. gada klasifikāciju):

1. Bērnības prombūtnes epilepsija ir nekonvulsīvs slimības variants ar pierādītu iedzimtu raksturu. To raksturo biežas daudzkārtējas prombūtnes lēkmes 4-9 gadus veciem bērniem. Tas veido 10-17% no visām idiopātiskajām formām.
2. Nepilngadīgo (pusaudžu) prombūtnes epilepsija, sākoties pusaudža vecumā. Tas tiek diagnosticēts apmēram 12% gadījumu, ⅔ pacientu tas debitē 9-13 gadu vecumā. Tajā pašā laikā sākotnēji bērnam var rasties tipiski vispārēji krampji, un pēc tam dominē prombūtnes.
3. Labdabīga zīdaiņu mioklonusa epilepsija. Debitē 4 mēnešu vecumā. līdz 3 gadu vecumam ar miokloniskiem sašutumiem, vēlāk šie uzbrukumi kļūst vispārēji. Zēni biežāk slimo.
4. Nepilngadīgo mioklonusa epilepsija vai Yantz sindroms. Izplatība svārstās no 4 līdz 12%. Patoloģija ir saistīta ar gēnu defektu 6. somatiskās hromosomas īsajā rokā. Klīnikā dominē miokloniskas lēkmes, lai gan tās var papildināt ar epizodiskām nebūšanām un ģeneralizētām konvulsīvām lēkmēm.
5. Idiopātiska epilepsija ar ģeneralizētiem krampjiem (izolēta).
6. Epilepsija ar vispārējiem pamošanās perioda krampjiem. Slimība ar pierādītu ģenētisko determinismu un sākusies galvenokārt 9-11 gadu vecumā. Raksturo tipisku ģeneralizētu krampju parādīšanās ar toniski-kloniskiem krampjiem zemskaņas stāvoklī.
7. Epilepsija ar fotosensitivitāti. To raksturo reflekss krampju rašanās, reaģējot uz vizuālo stimulāciju, pārsvarā ir vispārēji konvulsīvi toniski-kloniski krampji. Maksimālā sastopamība notiek 12-14 gadu vecumā, bet primārās izpausmes ir iespējamas līdz 25 gadu vecumam.

Ģeneralizēta idiopātiska epilepsija ir visizplatītākais slimības variants, tieši tas nosaka gandrīz ⅔ epilepsijas lēkmju gadījumus bērnībā un pusaudža gados.

Fokālās formas

Šajā polimorfajā grupā ietilpst vairākas slimības.

• Labdabīgi ģimenes krampji jaundzimušajiem vai labdabīga ģimenes jaundzimušo epilepsija

Viens no prognostiski labvēlīgajiem slimības variantiem, neskatoties uz ļoti agrīnu simptomu parādīšanos. Pirmās izpausmes parasti tiek atzīmētas jau bērna dzīves 1. nedēļā fokālu īsu uzbrukumu veidā ar apnoju. Pēc tam var pievienoties motora automātika vai kloniski raustīšanās. Simptomi parasti izzūd līdz 2. dzīves gada sākumam. Slimība ir reta, un tai ir autosomāli dominējošs mantošanas veids.

• Idiopātiska daļēja epilepsija ar frontāliem automātismiem

Tas liek sevi just parasti 2-8 gadu vecumā. Simptomu diferenciācija ir raksturīga naktī un dienā. Nomoda stāvoklī bērnam dominē kompleksi daļēji un līdzīgi prombūtnei līdzīgi krampji, un miegā parādās hemifaciālie (iesaistot pusi sejas) kustību lēkmes, kurām dažkārt ir tendence uz sekundāru vispārinājumu. Aktīvais slimības periods ilgst vairākus gadus, pēc kura parasti notiek stabila remisija.

• Labvēlīga pakauša epilepsija ar novēlotu sākumu (Gastauta sindroms)

Pīķa biežums ir 8-9 gadi. Tas izpaužas īsās fokālās lēkmēs, sarežģītā struktūrā: lēkmes sākums ar redzes halucinācijām, kuras aizstāj ar īslaicīgu redzes pazušanu (kortikālo aklumu) un vienpusējām kloniskām lēkmēm. Iziet no uzbrukuma, izmantojot migrēnas sāpes.

• Ģimenes laika daivas epilepsija

To raksturo vienkāršas vai sarežģītas daļējas lēkmes un jau pastāvoša psihosensora aura. Viens no slimības variantiem ir krampji dzirdes halucināciju formā, dažkārt kopā ar autonomiem traucējumiem. Parasti tā debitē pusaudža gados, bet bieži pirmās izpausmes parādās tikai līdz 25-30 gadu vecumam. Tas ļoti labi reaģē uz zāļu terapiju un nav pakļauts transformācijai vai vispārināšanai.

Pēdējos gados daži pētnieki ir identificējuši vēl vienu īpašu slimības formu: idiopātisku fokālu epilepsiju ar pseido-ģeneralizētiem krampjiem. Pacientiem ar šādu diagnozi sākotnēji radušās fokālās lēkmes ātri attīstās un kļūst sarežģītākas, kas klīniski izskatās pēc viņu vispārinājuma. Bet tajā pašā laikā EEG nepārprotami parāda, ka notiek tikai sekundāra divpusēja sinhronizācija, bez kopēja visu smadzeņu pārklājuma..

Retas klīniskās formas

Retās slimības formas ir Panayotopoulos sindroms vai agri sākusies idiopātiska pakauša epilepsija, kas sākas no 1 līdz 13 gadu vecumam. To raksturo smagas lēkmes ar acu rotāciju (pagriešanos), izteikta veģetatīvā sastāvdaļa un ilgstošs bezsamaņas stāvoklis. Visbiežāk tie sākas miega laikā, un bieži vien pirmā krampju izpausme ir vemšana, kas nerada atvieglojumu..

Epilepsijas stāvokļa ar Panayotopoulos sindromu attīstības risks ir ļoti augsts. Bet slimība kopumā tiek vērtēta kā prognostiski labvēlīga, ar labvēlīgu gaitu un bērna intelektuālo un mnestisko funkciju saglabāšanu. Vairumā gadījumu krampji rodas reti, tikai 1-3 reizes dzīves laikā, negatīvi neietekmē bērna attīstību un viņa vispārējo veselību.

Diagnostika

Pārbaude ietver konsultāciju ar neirologu, funkcionālo diagnostiku (EEG, somnogrāfija, 24 stundu monitorings) un mūsdienīgas neiro attēlveidošanas metodes, lai izslēgtu krampju organisko cēloni.

Visbiežāk smadzeņu pārbaudei tiek nozīmēta MRI vai CT skenēšana, vēlams ar angioprogrammu un papildu kontrasta uzlabošanu. Tas ļauj izslēgt kosmosu aizņemošus bojājumus, malformācijas, izteiktus CSF dinamikas pārkāpumus, asinsvadu izmaiņas (ieskaitot iedzimtas malformācijas) un citas patoloģijas, kas var izraisīt fokālu epilepsijas aktivitāti. Šāda pārbaude ir nepieciešama diferenciāldiagnozei un slimības idiopātiskā rakstura apstiprināšanai..

EEG informācijas saturs var būt atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no pētījuma veikšanas perioda, slimības formas un smaguma pakāpes. Sākuma laikā EEG atklāj pīķa viļņu tipa vispārēju sinhronizētu divpusēju (divpusēju, aptverot abas smadzeņu puslodes) epilepsijas aktivitāti. Izdalījumi ir īsi, tos parasti izraisa hiperventilācija un fotostimulācija, un tos, visticamāk, atklāj ar miega trūkumu (mērķtiecīgu miega trūkumu)..

Vairumā gadījumu interictal (interictal) fāzē EEG neatklāj polypeak un vispārinātu krampju darbību, tiek saglabāts vispārējais (pamata) ritms. Strukturālo defektu funkcionālās pazīmes nav raksturīgas. Izņēmums ir nepilngadīgo mioklonālā epilepsija, kurā patoloģisku EEG gandrīz pastāvīgi atklāj 80-95% pacientu.

Dažās slimības formās var atklāt arī citas anomālijas: dominējošais pakauša (pakauša) delta ritms, epizodisks bifrontāls (abu puslodu frontālajos reģionos) ritma palēnināšanās utt..

Kā ārstēt

Pacientiem ar jebkādām epilepsijas lēkmēm tiek veikta klīniskā pārbaude, regulāri kontrolējot stāvokli. Ārstēšanu individuāli izvēlas neirologs vai epileptologs. Dažreiz ir nepieciešama arī psihiatra dalība, ja klīniskajā attēlā ir iekļauti psihovegetatīvi paroksizmi, uztveres maldinājumi (halucinācijas), uzvedības traucējumi un kognitīvi traucējumi.

Pretkrampju līdzekļi, ko lieto idiopātiskas epilepsijas ārstēšanā

Ārstēšanas pamats ir zāļu terapija, izmantojot dažādu grupu pretkrampju līdzekļus (pretkrampju līdzekļus). Visbiežāk lietotās narkotikas ir:

• valproiskābes preparāti (valproāts);
• Levetiracetāms (topiramāts);
• Karbamazepīns.

Zāles un to lietošanas režīms tiek izvēlēts individuāli, ņemot vērā krampju veidu, kas rodas pacientam. Ārstēšana sākas ar nelielu 1. rindas devu iecelšanu, kam seko devas izvēle. Ar tā nepietiekamo efektivitāti tiek pieņemts lēmums mainīt zāles vai pāriet uz kombinēto terapiju..

Pretkrampju līdzekļi tiek lietoti pastāvīgi, savukārt regulāri jākontrolē asins attēls un aknu bioķīmiskie parametri. Ārstēšanu ieteicams turpināt vismaz 5 gadus pēc pēdējā uzbrukuma, zāļu izņemšana tiek veikta pakāpeniski, ārsta uzraudzībā..

3-5% pacientu rodas zāļu rezistence - izturība pret lietotajām zālēm, trūkst pozitīvas dinamikas pat kombinētās terapijas laikā ar pietiekamām devām. Šajā gadījumā dažās slimības formās var tikt pieņemts lēmums par ķirurģiskas ārstēšanas vēlamību, veicot resīvas vai funkcionālas operācijas smadzenēs. Dažreiz tiek veikta arī vagusa nerva stimulācija.

Narkotiku metodes ietver ikdienas režīma ievērošanu, provocējošu (stimulējošu) faktoru un diētas izslēgšanu. Ieteicams izvairīties no kafijas, stipras tējas, pārmērīgi pikanta ēdiena, alkohola, tonizējošu dzērienu lietošanas. Dažreiz ārsts sniedz ieteikumus par pacienta pārvietošanu uz ketogēnu diētu - īpašu uztura sistēmu, kad tauki kļūst par galveno enerģijas avotu, un ogļhidrāti uzturā ir stingri ierobežoti.

Prognoze

Parasti idiopātiskām epilepsijas formām ir relatīvi labvēlīga prognoze. Daudzi no viņiem debitē bērnībā un pusaudža gados un pēc tam pamazām izgaist, dažreiz liekot sevi just tikai ar acīmredzamiem provocējošiem faktoriem pieaugušajiem.

Izņēmums ir dažas smagas epilepsijas formas. Izturība (rezistence) pret terapiju bieži tiek novērota arī bez slimības formas, kas prasa rūpīgu zāļu kombinācijas izvēli. Bet pat šajā gadījumā ⅓ pacientiem ir iespējams panākt tikai uzlabošanos, proti, ievērojami samazinot un vienkāršojot prombūtnes un izzūd viņiem papildinošās konvulsīvās lēkmes..

Iespējama arī slimības formu pārveidošana savā starpā, neskatoties uz sākotnējo dažādu gēnu bojājumu. Piemēram, epilepsija ar vispārējiem uzbudinājuma krampjiem var pāriet uz nepilngadīgo prombūtni vai mioklonisko epilepsiju. Un 30% meiteņu tas vēlāk pārveidojas par katameniālu epilepsiju, kurā primāras ģeneralizētas konvulsīvas lēkmes notiek pirmsmenstruālā periodā.

Bet vairumā gadījumu ir iespējams panākt labu narkotiku kontroli pār krampju biežumu un smagumu, izvairīties no pacientu sociālās nepareizās noregulēšanas un uzturēt labu bērna intelektuālās attīstības tempu. 65-85% pacientu nonāk pastāvīgā remisijā, un lielākajai daļai no viņiem pieaugušajiem vairs nav nepieciešama pastāvīga atbalstoša terapija.

Idiopātiskās epilepsijas kursa raksturs pieaugušajiem un bērniem

Epilepsija ir izplatīta neiroloģiska slimība, kuras laikā pēkšņi rodas krampji. Patoloģija ir sadalīta idiopātiskajā un simptomātiskajā.

Slimība ir pazīstama ļoti ilgu laiku. Senie grieķi epilepsiju sauca par "dievišķu slimību". Aptuveni 30% gadījumu tiek diagnosticēta idiopātiska epilepsija.

Jēdziena definīcija

Idiopātiskā epilepsija ir slimības forma, kurā organiski smadzeņu bojājumi netiek novēroti. Iemesli nav traumas un iepriekšējās slimības, bet gan iedzimta nosliece.

Ja neārstē, patoloģija izraisīs nopietnas komplikācijas, kas ievērojami pasliktina pacienta dzīvi. Par laimi ārsti ir iemācījušies kontrolēt slimības gaitu un ar terapijas palīdzību panāk stabilu remisiju..

Saskaņā ar ICD 10 idiopātiskajai epilepsijai ir kods G40.3.

Parasti slimība vispirms parādās bērniem 8-10 gadu vecumā, retāk 12-18 gadu vecumā..

Galvenās pazīmes, kas atšķir idiopātisko slimības formu:

• organisku smadzeņu bojājumu trūkums;
• izskats bērnībā;
• slimības, kas izraisa kaites attīstību, neesamība;
• ietekmes trūkums uz bērna garīgo un fizisko stāvokli.

Klasifikācija un formas

Idiopātiskā epilepsija ir sadalīta divās lielās grupās:

1. Lokalizēta. Krampji veidojas vienā labi definētā smadzeņu zonā. Dalīts ar:
   • labdabīga bērnības epilepsija;
   • primārā lasīšanas epilepsija;
   • epilepsija, kas lokalizēta pakauša zonā.
2. Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija. Ar šāda veida patoloģiju tiek ietekmētas visas smadzeņu garozas šūnas. Ietilpst:
   • prombūtne;
   • vispārēji krampji pamošanās laikā;
   • gaismjutīgs;
   • bieži labdabīgi krampji.

Paredzētie rašanās cēloņi

Pacientam ir gēnu mutācija, kurā tiek traucēta nervu impulsu vadīšana šūnu membrānās.

Nervu impulsi iziet ar paātrinātu frekvenci, kas provocē paaugstinātu smadzeņu garozas aktivitāti. Citiem vārdiem sakot, uzbudinājuma mediatori dominē pār inhibīcijas mediatoriem..

Provocējošie faktori ir:

• intrauterīnās infekcijas;
• augļa hipoksija;
• mātes sliktie ieradumi grūtniecības laikā;
• nekontrolēta grūtnieču narkotiku uzņemšana;
• pārmērīgs bērna fiziskais un garīgais stress.

Pieaugušajiem tas var attīstīties stresa, emocionāla stresa, hroniska noguruma dēļ.

Krampju veidi un to simptomi

Galvenie idiopātiskās epilepsijas simptomi ir krampji. Atkarībā no plūsmas rakstura tie ir sadalīti tipos:

• prombūtne;
• mioklonisks;
• toniski-kloniski.

Nebūšanas

Tie apzīmē īslaicīgu samaņas zudumu bez krampjiem. Pacienta acis ir duļķainas, viņš skatās vienā punktā un nereaģē uz ārējiem stimuliem.

Šādi krampji rodas galvenokārt bērnībā. Šķiet, ka bērns sasalst, pārtraucot viņa darbību.

Arī šai grupai pieder kompleksie kavējumi. Papildus samaņas zudumam pacientam ir arī haotiskas lūpu, roku un sejas kustības. Uzbrukuma ilgums ir līdz 2 minūtēm, atkārtošanās biežums ir līdz vairākiem desmitiem dienā.

Mioklonuss

Īstermiņa krampji, kas ietekmē ķermeņa daļas vai visus muskuļus. Raksturīgi ir pietupieni, šķiet, ka pacienta kājas piekāpjas. Apziņa parasti netiek zaudēta.

Uzbrukuma ilgums ir 10-50 sekundes. Galvenais rašanās laiks ir rīta stundas pēc miega.

Toniski-kloniski

Rodas pacientiem ar abām puslodēm.

Uzbrukums ilgst ilgu laiku, līdz 5 minūtēm. Epilepsijas sākums sāk muskuļu tonusu, viņš zaudē samaņu. Tad visā ķermenī ir krampji..

Krampju laikā izdalās siekalas, un sākas nekontrolēta urinēšana. Tad notiek pēkšņa muskuļu atslābināšanās. Pēc apziņas atgriešanās pacients nevar atcerēties, kas ar viņu noticis.

Krampji bieži notiek negaidīti. Dažreiz pirms tiem ir aura. To raksturo drudzis, bāla āda, dzirdes vai ožas halucinācijas..

Pacientam sākas panikas lēkme, nekontrolējamas bailes, neizskaidrojama eiforija. Bieži bērniem ir dažāda veida krampju kombinācija, piemēram, prombūtne notiek ar mioklonisku krampju pazīmēm.

Bērnu idiopātiska epilepsija izpaužas 2-10 gadu vecumā. Parasti krampji notiek pēc sarežģītas prombūtnes principa. Ar savlaicīgu ārstēšanu simptomus var novērst līdz 15-16 gadiem.

Pusaudža gados slimība ir smagāka un izpaužas kā toniski-kloniski krampji.

Faktori, kas izraisa krampjus, ir:

1. Miega trūkums.
2. Pēkšņa pamošanās.
3. Stress.
4. Periodi.

Ja tiek diagnosticēts gaismas jutīgs slimības veids, uzbrukumi var sākties šādās situācijās:

• skatoties filmu;
• kad gaisma pēkšņi tiek ieslēgta;
• vainaga mirgošanas dēļ;
• gaismas atstarošanas rezultātā no ūdens, sniega, stikla.

Bieži vien šie cilvēki cieš no fotofobijas. Ilgu laiku slimība var būt asimptomātiska. Nelieli krampji un ģībonis ir saistīti ar nogurumu, lai gan tas var kalpot kā "pirmais zvans".

Diagnostika

Neirologs un epileptologs nodarbojas ar slimības diagnostiku un ārstēšanu.

Ārstam nav grūti noteikt diagnozi, jo simptomi ir pārāk raksturīgi.

Galvenais ir pareizi noteikt slimības veidu, lai izrakstītu atbilstošu terapiju..

Galvenā diagnostikas metode ir encefalogramma. Elektrodi tiek uzlikti pacienta galvai. Viņi nosaka nervu impulsu vadīšanu.

Tas atklāj slimības fokusu, tās lokalizāciju. Bieži vien ārsti apzināti provocē uzbrukumu, jo mierīgā stāvoklī nav pārmērīgas aktivitātes..

MRI tiek darīts, lai diferencētu idiopātisko epilepsiju no simptomātiskās epilepsijas. Šī metode novērš organiskas izmaiņas smadzenēs..

Galīgo diagnozes apstiprināšanu veic, pamatojoties uz šādiem iemesliem:

1. Uzbrukumu raksturs.
2. Bērna garīgās attīstības pārbaudes rezultāts.
3. Iedzimtas noslieces klātbūtne.

Pārbaudot bērnus, kas jaunāki par gadu, rodas zināmas grūtības. Tā kā šajā vecumā klīniskā aina nav skaidra.

Ārstēšana

Epilepsijas ārstēšana ir ilgs un sarežģīts process. Terapija ietver:

1. Zāļu lietošana.
2. Atbilstība diētai un dienas režīmam.

Medikamenti

Zāles vispirms izraksta ar mazāko devu. Ja uzbrukumi atkārtojas, tad devu palielina..

Lai panāktu remisiju, tiek izmantotas šādas narkotiku grupas:

• pretepilepsijas līdzeklis;
• vazokonstriktors.

Pašlaik ir daudz ilgstošas ​​iedarbības pretepilepsijas līdzekļu. Tie nav toksiski un tiem ir mazāk blakusparādību.

Populārākie līdzekļi:

• Konvusolfins;
• Konvulex Chrono;
• Topiramāts;
• Karmabazepīns.

Vispirms tiek nozīmēts viens zāļu veids. Ja nav iespējams panākt stabilu remisiju, tiek izmantots līdzekļu komplekss.

Lai novērstu zāļu negatīvo ietekmi uz aknām, ik pēc trim mēnešiem tiek veiktas asins analīzes, lai noteiktu trombocītu skaitu un aknu darbības testus. Iziet arī vēdera orgānu ultraskaņu.

Dienas režīms un uzturs

Stingra dienas kārtība var palīdzēt novērst uzbrukumus. Pacientam vienlaikus jāiet gulēt un jāceļas. Jāizvairās no fiziska un emocionāla stresa.

Gaismas jutīgā epilepsija nereaģē uz ārstēšanu. Lai neizraisītu krampjus, pacientam jāievēro šādi ierobežojumi:

• ilgu laiku neskaties televizoru un nesēdi pie datora;
• valkāt saulesbrilles;
• izvairieties no spilgtas gaismas.

Īpaša diēta epilepsijas slimniekiem paredz ierobežot ogļhidrātu pārtiku, sāli un palielināt tauku daudzumu uzturā.

Tāpat ir aizliegts smēķēt, lietot alkoholu, dzert stipru kafiju un tēju..

Pacienta tuviniekiem vajadzētu uzzināt, kā sniegt pirmo palīdzību. Ja notiek uzbrukums, pacients ir jāuzliek uz līdzenas virsmas, atbrīvojot mutes dobumu no vemšanas.

Pēc tam ielieciet kaut ko mīkstu zem galvas, pagrieziet galvu uz vienu pusi, lai pacients neslāpētu. Tad jums ir jāatbrīvo apkakle, jāatslēdz virsdrēbes.

Nav nepieciešama mākslīga elpošana vai sirds masāža. Jums vienkārši jākontrolē pulss. Tāpat jūs nevarat nēsāt pacientu, mēģiniet atraisīt zobus. Noteikti gaidiet ātrās palīdzības ierašanos.

Terapijas iezīmes bērnībā

Terapija idiopātiskas daļējas un fokālās epilepsijas gadījumā bērniem praktiski nav tāda pati kā pieaugušajiem.

Zāļu deva ir jāizvēlas tikai atbilstoši vecumam. Zāļu lietošana prasīs vairākus gadus.

Tomēr bērnu epilepsiju veiksmīgi ārstē. 35% gadījumu ir iespējams pilnībā izārstēt slimību, citos gadījumos tiek panākta ilgstoša remisija.

Prognoze

Slimības prognoze ir atkarīga no atklāšanas savlaicīguma un kursa smaguma pakāpes. Svarīgs ir arī pacienta vecums..

Bērnībā izārstēšanās iespējas ir gandrīz 40%. Īpaši smagi gadījumi nereaģē uz ārstēšanu.

Tad ārsti mēģina samazināt uzbrukumu biežumu. Zāļu atcelšana ir iespējama ar remisiju 2 gadu laikā un ar normālu encefalogrammu.

Ja slimība netiek ārstēta, krampji kļūst arvien biežāki un pacienta stāvoklis pasliktinās..

Visnopietnākās epilepsijas komplikācijas ir koma un nāve no nosmakšanas vai sirds apstāšanās.

Pacientam ar smagu vispārēju slimības formu tiek noteikta invaliditātes grupa.

Viņam ir aizliegts vadīt automašīnu un strādāt bīstamās nozarēs. Darbības, kurām nepieciešama pastiprināta uzmanības koncentrācija, arī ir kontrindicētas..

Idiopātiska epilepsija pieaugušajiem ir praktiski neārstējama. Turklāt līdz šim nav izgudroti līdzekļi slimības novēršanai..

Idiopātiska epilepsija

Idiopātiskā epilepsija ir epilepsijas veids, kura cēlonis nav zināms..

Idiopātiska epilepsija

Saskaņā ar pieņēmumiem epilepsijas lēkmes izraisa fakts, ka organismā nepietiekamā daudzumā tiek ražotas bioloģiski aktīvās ķīmiskās vielas - neirotransmiteri, kas pārnes elektriskos impulsus starp šūnām. Pats slimības nosaukums cēlies no grieķu vārda "idios" - personīgais, savējais, pats.

Slimības apraksts

Epilepsijas idiopātiskās formas slimība nosaka ģenētisko noslieci - pacienta radiniekiem ir līdzīga patoloģija. Turklāt bieži pacienta ģimenes locekļiem, pat neciešot epilepsiju, ir tāda pati novirze no elektroencefalogrammas rezultāta normas kā pacientam..

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem daži idiopātiskas epilepsijas gadījumi ir iedzimti un to izraisa hromosomu anomālijas.

Pacientam, kam diagnosticēta idiopātiska epilepsija, nav garīgu traucējumu vai neiroloģisku slimību. Smadzeņu pētījumu rezultāti, izmantojot divu veidu tomogrāfiju: datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, neuzrāda nekādas patoloģijas.

Ir vairāki iespējamie ceļi idiopātiskas epilepsijas attīstībai:

• Tiek izveidota remisija, kas tiek izārstēta nākotnē, slimības recidīvs ir mazāk iespējams.,
• Slimības gaita tiek kontrolēta, uzbrukumu biežums tiek samazināts,
• Izveidojas pretestība,
• Idiopātiskas epilepsijas attīstība. Slimības attīstība notiek bērniem un pusaudžiem. Ja epilepsijas forma ir idiopātiski vispārināta, tad slimības attīstību var novērot galvenokārt vienas kodolgrupas ietvaros. Ja slimības klīniskā aina mainās un krampji mainās, idiopātiskas epilepsijas attīstība ir atkarīga no vecuma un ir ģenētiski noteikta parādība, kuru ietekmē epilepsijas pleiotropais gēns.

Idiopātiskas epilepsijas ārstēšana

IGE ārstēšanai ir starptautiskas vadlīnijas. Ir paredzēta pretepilepsijas terapija.

Sākot monoterapiju, lietojot vienu medikamentu šāda veida epilepsijas ārstēšanā, jālieto valproīnskābe..

Valproīnskābe 70% gadījumu izārstē ģeneralizētus toniski-kloniskus krampjus, tā efektīvi izārstē arī plakstiņu mioklonusu, atvieglo subklīniskas epileptiformas izdalījumus, katamenālas un fotosensitivitātes parādības..

Tomēr jums vajadzētu pievērst uzmanību iespējamām blakusparādībām, kuras visbiežāk novēro sievietes: kosmētikas, endokrinoloģiskās un citas parādības.

Sākotnējo idiopātiskās epilepsijas terapiju ārstē arī ar levetiracetāmu un topiramātu. Levetiracetāmu visbiežāk lieto idiopātiskas epilepsijas ārstēšanā ar miokloniju.

Randomizētu klīnisko pētījumu vispārinātie rezultāti liecina, ka levetiracetāms galvenokārt ir zāles, kas veiksmīgi ārstē nepilngadīgo mioklonisko epilepsiju un noteiktas idiopātiskās epilepsijas formas..

Arī šīs zāles var lietot IGE ārstēšanai ar mioklonusu, kas nav iekļauti klasifikācijā. Lamotrigīnu var nozīmēt ārstējošais ārsts, taču tas jālieto ļoti piesardzīgi, jo šīm zālēm dažreiz ir promiokloniska aktivitāte.

Dažos gadījumos benzodiazepīni (klonazepāms) un barbiturāti ir ļoti efektīvi.

Ja monoterapijai nav vēlamā efekta, ieteicams pāriet uz racionālām kombinācijām: valproātu kopā ar levetiracetāmu, lamotrigīnu vai klonazepāmu, levetiracetu un lamotrigīnu, lamotrigīnu un klonazepāmu, prombūtnes gadījumā kombinācija ar šo suximīdu nav slikta..

Ārsti neiesaka lietot karbamazepīnu, okskarbazepīnu, fenitoīnu, gabapentīnu, pregabalīnu, tiagabīnu un vigabatrīnu (tie var būt bīstami vai vienkārši neefektīvi)..

Pacientam īsā laika periodā vairākas reizes var rasties idiopātiskas epilepsijas izpausme vai, gluži pretēji, notiks ilgstoša lēkme (vairāk nekā 30 minūtes), kas var izraisīt komplikācijas.

Šīs komplikācijas savukārt izraisa katra uzbrukuma ilguma palielināšanos, iespējamās elpošanas grūtības un pilnīgu sirdsdarbības apstāšanos, komu un nāvi..

Pēc šādas lēkmes noteikti jāatpūšas vairākas dienas un jāatjauno veselība. Pareiza ārstēšana ievērojami uzlabos pacienta stāvokli un samazinās risku viņa veselībai..

Kas ir idiopātiskas epilepsijas gadījumā aizliegts?

Idiopātiska epilepsija neļauj braukt, nekontrolēti peldēties ūdenī, jāaizsargā fiziskās aktivitātes un, ja nepieciešams, jāievēro daži papildu ierobežojumi.

Veselība jums un jūsu tuviniekiem!

Specialitāte: Neirologs, epileptologs, funkcionālās diagnostikas ārsts 15 gadu pieredze / pirmās kategorijas ārsts.

Ģeneralizēta epilepsija

Ģeneralizēta epilepsija ir klīnisks jēdziens, kas apvieno visas epilepsijas formas, kuru pamatā ir primārā ģeneralizētā epilepsija: prombūtnes, ģeneralizētas miokloniskas un toniski-kloniskas paroksizmas. Vairumā gadījumu tas ir idiopātisks. Diagnoze pamatojas uz klīnisko datu un EEG rezultātu analīzi. Turklāt tiek veikta smadzeņu MRI vai CT skenēšana. Ģeneralizētas epilepsijas ārstēšana sastāv no monoterapijas ar pretkrampju līdzekļiem (volproāts, topiramāts, lamotrigīns utt.), Retos gadījumos nepieciešama kombinēta terapija.

ICD-10

• Ģeneralizētas epilepsijas cēloņi
• Ģeneralizētas epilepsijas klīnika
• Ģeneralizētu paroksizmu veidi
• Ģeneralizētas epilepsijas diagnostika
• Ģeneralizētas epilepsijas ārstēšana un prognoze
• Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Ģeneralizēta epilepsija (GE) ir epilepsijas veids, kurā epilepsijas paroksizmas pavada smadzeņu audu primārās difūzās iesaistīšanās klīniskās un elektroencefalogrāfiskās pazīmes epileptiformas ierosmes procesā. Šīs epilepsijas formas klīniskā aina balstās uz vispārējiem krampjiem: prombūtnēm, miokloniskiem un toniski-kloniskiem paroksizmiem. Sekundārās ģeneralizētās epilepsijas lēkmes nepieder pie ģeneralizētas epilepsijas. Tomēr kopš 21. gadsimta sākuma daži autori sāka apšaubīt sadalījuma precizitāti vispārinātā un fokālajā epilepsijā. Tātad, 2005. gadā. tika publicēti krievu epileptologu veiktie pētījumi, kas liecina par netipisku prombūtņu fokusēšanu, un 2006. g. tā dēvēto "pseido-vispārināto paroksizmu" detalizēts apraksts.

Neskatoties uz to, lai gan jēdziens "ģeneralizēta epilepsija" tiek plaši izmantots praktiskajā neiroloģijā. Atkarībā no etioloģijas izšķir idiopātisko un simptomātisko HE. Pirmais ir iedzimts un aizņem apmēram trešdaļu visu epilepsijas gadījumu, otrais ir sekundārs, rodas uz organisku smadzeņu bojājumu fona un ir retāk sastopams idiopātiskās formās.

Ģeneralizētas epilepsijas cēloņi

Idiopātiskai ģeneralizētai epilepsijai (IGE) nav citu iemeslu kā ģenētiskais determinisms. Tās galvenais patoģenētiskais faktors parasti ir kanalopātija, kas izraisa neironu membrānas nestabilitāti, izraisot difūzu epileptiformu aktivitāti. Varbūtība saslimt ar bērnu ar epilepsiju slimības klātbūtnē vienam no vecākiem nepārsniedz 10%. Aptuveni 3% ir monogēnas IGE formas (iedzimtas pēc autosomāli dominējošā principa, frontālā epilepsija, jaundzimušo labdabīgi ģimenes krampji utt.), Kurās slimību nosaka viena gēna defekts, un poligēnās formas (piemēram, nepilngadīgo miokloniskā epilepsija, bērnības epilepsija bērnībā) vairāku gēnu mutāciju dēļ.

Simptomātiskas HE etiofaktori var būt traumatisks smadzeņu bojājums, neirointoksikācija, infekcijas slimības (encefalīts, meningīts), audzēji (smadzeņu gliomas, limfomas, vairāki metastātiski smadzeņu audzēji), dismetaboliski apstākļi (hipoksija, hipoglikēmija, lipidoze, fenilketonūrija), iedzimta patoloģija (piemēram, bumbuļu skleroze). Simptomātiska ģeneralizēta epilepsija bērniem var rasties augļa hipoksijas, intrauterīnās infekcijas, jaundzimušā dzemdību traumas, anomāliju dēļ smadzeņu attīstībā. Starp simptomātisku epilepsiju vairums gadījumu ir fokusa formā, vispārināts variants ir diezgan reti.

Ģeneralizētas epilepsijas klīnika

Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija izpaužas bērnībā un pusaudža gados (galvenokārt pirms 21 gada vecuma). Tam nav pievienoti citi klīniski simptomi, izņemot primāras vispārējas epilepsijas lēkmes. Neiroloģiskajā stāvoklī dažos gadījumos tiek novēroti izkliedēti simptomi, ļoti reti - fokāli. Kognitīvās funkcijas netiek traucētas; dažos gadījumos intelektuālās sfēras traucējumi var būt pārejoši, kas dažkārt ietekmē skolēnu sniegumu. Jaunākie pētījumi parādīja, ka 3-10% pacientu ar IGE ir neliela intelektuālā stāvokļa pasliktināšanās, iespējamas afektīvas personības izmaiņas.

Simptomātiska ģeneralizēta epilepsija notiek jebkurā vecuma diapazonā uz pamata slimības fona ar iedzimtu patoloģiju un iedzimtiem defektiem - biežāk agrā bērnībā. Ģeneralizēti krampji ir tikai daļa no viņas klīniskā attēla. Atkarībā no pamata slimības ir smadzeņu un fokālās izpausmes. Bieži attīstās intelektuālā pasliktināšanās, bērniem - garīgā atpalicība.

Ģeneralizētu paroksizmu veidi

Tipiskas prombūtnes ir īslaicīga samaņas zuduma paroksizmas, kas ilgst līdz 30 sekundēm. Klīniski uzbrukums izskatās kā pacients, kas sasalst ar prom neesošu skatienu. Veģetatīvs komponents ir iespējams hiperēmijas vai sejas bāluma, hipersalivācijas formā. Prombūtni var pavadīt neapzinātas kustības: atsevišķu sejas muskuļu raustīšanās, lūpu laizīšana, acu ripināšana utt. Šāda motora komponenta klātbūtnē prombūtne tiek klasificēta kā sarežģīta, tās neesamības gadījumā - vienkāršu kategorijā. Ictal (epilepsijas periodā) EEG reģistrē vispārinātus pīķa viļņu kompleksus ar 3 Hz frekvenci. Tipisks pīķu frekvences kritums no uzbrukuma sākuma (3-4 Hz) līdz tā beigām (2-2,5 Hz). Netipiskiem kavējumiem ir nedaudz atšķirīgs EEG modelis: neregulāri pīķa viļņi, kuru frekvence nepārsniedz 2,5 Hz. Neskatoties uz difūzajām EEG izmaiņām, šobrīd tiek apšaubīts netipisko kavējumu primārais vispārinātais raksturs..

Vispārējas toniski-kloniskas lēkmes raksturo visu muskuļu grupu tonizējošās spriedzes izmaiņas (tonizējošā fāze) un periodiskas muskuļu kontrakcijas (kloniskā fāze) uz pilnīgas samaņas zuduma fona. Paroksizmas laikā pacients nokrīt, sākumā 30-40 sekunžu laikā. ir tonizējoša fāze, pēc tam kloniskā fāze, kas ilgst līdz 5 minūtēm. Uzbrukuma beigās notiek piespiedu urinēšana, pēc tam pilnīga muskuļu relaksācija, un pacients parasti aizmiedz. Dažos gadījumos tiek atzīmēti atsevišķi kloniski vai toniski paroksizmi..

Ģeneralizētas miokloniskas lēkmes ir difūzas, ātras, asinhronas muskuļu raustīšanās, ko izraisa atsevišķu muskuļu saišķu piespiedu saraušanās. Tie var neietekmēt visus ķermeņa muskuļus, bet vienmēr ir simetriski. Bieži vien šādas kontrakcijas izraisa piespiedu kustības ekstremitātēs, kāju muskuļu iesaistīšanās noved pie kritiena. Apziņa paroksizmas periodā tiek saglabāta, dažreiz tiek novērots apstulbums. Ictal EEG reģistrē simetriskus polipeak viļņu kompleksus ar frekvenci no 3 līdz 6 Hz.

Ģeneralizētas epilepsijas diagnostika

Diagnostikas pamatā ir klīnisko un elektroencefalogrāfisko datu novērtēšana. IGE tipisks ir normāls EEG pamatritms, lai gan ir iespējama dažu palēnināšanās. Simptomātiskās formās pamata ritmu var mainīt atkarībā no slimības. Abos gadījumos difūzā pīķa viļņu aktivitāte tiek ierakstīta EEG interiktālā intervālā, kura atšķirīgās iezīmes ir primārais vispārinātais raksturs, simetrija un divpusējā sinhronitāte.

Lai izslēgtu / identificētu epilepsijas simptomātisko raksturu, diagnostikā tiek izmantota smadzeņu CT vai MRI. Ar viņu palīdzību ir iespējams vizualizēt organiskos smadzeņu bojājumus. Ja ir aizdomas par primāro ģenētisko slimību, tiek norādīta ģenētiķa konsultācija, veikts ģenealoģiskais pētījums un iespējama DNS diagnostika. Organiskās patoloģijas izslēgšanas un citu slimību klātbūtnes gadījumos, kad epilepsijai ir sekundārs raksturs, neirologs diagnosticē idiopātisku epilepsiju.

Ir nepieciešams diferencēt HE no fokālās un sekundārās ģeneralizētās formas, lēkmju uzbrukumiem, somatogēnas sinkopes (ar smagu aritmiju, hronisku plaušu patoloģiju), hipoglikēmiskiem apstākļiem, psihogēniem paroksizmiem (ar histērisku neirozi, šizofrēniju), pārejošas globālas amnēzijas epizodēm, somnambulismu.

Ģeneralizētas epilepsijas ārstēšana un prognoze

Pretkrampju terapijas izvēle ir atkarīga no epilepsijas veida. Vairumā gadījumu pirmās izvēles zāles ir valproāts, topiramāts, lamotrigīns, etosuksimīds, levetiracetāms. Parasti vispārējas epilepsijas idiopātiskie varianti labi reaģē uz terapiju. Apmēram 75% pacientu pietiek ar monoterapiju. Rezistences gadījumā tiek izmantota valproāta un lamotrigīna kombinācija. Noteiktas IGE formas (piemēram, bērnības prombūtnes epilepsija, IGE ar atsevišķiem ģeneralizētiem krampjiem) ir kontrindikācijas karbamazepīnam, fenobarbitālam, okskarbazepīnam, vigabatrīnam..

Ārstēšanas sākumā tiek veikta individuāla pretkrampju un tās devas izvēle. Pēc pilnīgas remisijas (epilepsijas lēkmju neesamības) sasniegšanas zāļu lietošanas laikā pakāpeniska devas samazināšana tiek veikta tikai pēc 3 gadu ilgas pastāvīgas uzņemšanas ar nosacījumu, ka šajā periodā nebija viena paroksizma. Ar simptomātisku HE, ja iespējams, paralēli pretepilepsijas medikamentiem, ja iespējams, tiek veikta pamata slimības ārstēšana.

HE prognoze lielā mērā ir atkarīga no tās formas. Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija nav saistīta ar garīgu atpalicību un kognitīvo pasliktināšanos, un tai ir relatīvi labvēlīga prognoze. Tomēr tas bieži atkārtojas, samazinot devu vai pilnībā atceļot pretkrampju līdzekli. Simptomātiskas HE iznākums ir cieši saistīts ar pamata slimības gaitu. Ar attīstības patoloģijām un pamata slimības efektīvas ārstēšanas neiespējamību epilepsijas lēkmes ir izturīgas pret terapiju. Citos gadījumos (ar TBI, encefalītu) ģeneralizēta epilepsija var darboties kā iepriekšējā smadzeņu traumas paliekošās sekas.

Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūts

ID vārdā IDNE (kopš 2006. gada), IDVNE (kopš 2016. gada), CZiR (kopš 2017. gada) un OCMU (kopš 2019. gada). Svētais Lūks

IDIOPĀTISKI ĢENERALIZĒTA EPILEPSIJA. Pieaugušo EPILEPTOLOGU DARBA PIEREDZE

Problēmas, kas saistītas ar idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas (IGE) diagnostiku un ārstēšanu pieaugušajiem, tika pētītas 114 pieaugušiem pacientiem. IGE bija 9,5% no visām pieaugušo epilepsijas formām. IGE struktūra ietvēra šādas epilepsijas formas: juvenilā miokloniskā epilepsija (JME) - 42% (n = 48), nepilngadīgo epilepsijas nepilngadīgie - 12% (n = 14), bērnības epilepsijas (DAE) - 8% (n = 9), IGE ar nezināmu fenotipu - 38% (n = 43). Novēlota IGE diagnoze (maksimāli 68 gadi) tika atzīmēta 1/3 (n = 32) pacientiem. Galvenie novēlotās IGE diagnosticēšanas iemesli bija prombūtnes un mioklonisko lēkmju ignorēšana (n = 21), nepareiza fokālās epilepsijas diagnosticēšana (n = 16).
Lielākā daļa pacientu pētījuma grupā saņēma ārstēšanu ar karbamazepīnu. Tas bija galvenais neefektīvas ārstēšanas iemesls un smagā IGE gaita. Farmaceitiski rezistenta epilepsija tika diagnosticēta 10% pacientu. 75% pacientu 5-13 gadus bija epilepsijas remisija, bet viņi turpināja lietot pretepilepsijas terapiju. Ārstēšana tika atcelta 46 pacientiem. Vislabākos rezultātus ieguva pacienti ar DAE (krampju recidīvs vienā no 6 pacientiem). Vismazāk labvēlīgie rezultāti tika iegūti pacientiem ar IGE ar nezināmu fenotipu (krampju atkārtošanās - 60%). Apmierinoši ārstēšanas rezultāti pieaugušiem pacientiem ar IGE (klīniskās remisijas sasniegšana) tika iegūti 70% gadījumu, tomēr ārstēšanas pārtraukšana šiem pacientiem joprojām ir nopietna problēma.

Atslēgas vārdi: idiopātiska ģeneralizēta epilepsija, pieaugušie, diagnoze, ārstēšana.

Idiopātisko ģeneralizēto epilepsiju (IGE) pētījumā piedalījās 114 pieaugušie pacienti. IGE gadījumu īpatsvars bija 9,5% no visām pieaugušo epilepsijas formām. IGE struktūra bija šāda: juvenilā miokloniskā epilepsija (JME) - 42% (n = 48), nepilngadīgo prombūtnes epilepsija (JAE) - 12 (n = 14), bērnības prombūtnes epilepsija (SAE) - 8% (n = 9) ), IGE ar nenoteiktu fenotipu -38% (n = 43). Vēlīnai diagnozei IGE (maks. - 68 gadi) tika noteikta 1/3 (n = 32) pacientu. Galvenie novēlotās IGE diagnostikas cēloņi bija nespēja atpazīt prombūtnes un miokloniskas lēkmes (n = 21) vai nokavēta fokālās epilepsijas diagnoze (n = 16).
Neefektīvas terapijas vai smagu krampju cēlonis bija karbamazepīna terapija. Farmaceitiski rezistenta epilepsija tika diagnosticēta 10% pacientu. 5 līdz 13 gadu remisija tika atklāta 75% pacientu, lai gan šie pacienti joprojām pīkstēja, lietojot narkotikas (AED). Terapija tika pārtraukta 46 pacientiem, un labākie rezultāti tika sasniegti pacientiem ar CAE (krampju recidīvs parādījās 1 no 6 pacientiem). Sliktākie rezultāti tika novēroti pacientiem ar IGE nenoteiktu fenotipu (krampji atkārtojas 60% gadījumu). Parasti apmierinošus AED terapijas (krampju remisijas) rezultātus sasniedza 70% pieaugušo pacientu. Tomēr AED terapijas pārtraukšana pacientiem ar IGE joprojām ir problēma.

Galvenie vārdi: idiopātiska ģeneralizēta epilepsija, pieaugušie, diagnostika, ārstēšana.

Palielinoties vecumam epilepsijas slimnieku populācijā, samazinās to pacientu īpatsvars, kuriem ir idiopātiska ģeneralizēta epilepsija (IGE), lielākai daļai cilvēku ir raksturīga debija no vecuma; tajā pašā laikā palielinās to cilvēku īpatsvars, kuri cieš no daļējām simptomātiskām un kriptogēnām epilepsijas formām (SPE). Lielāko daļu IGE formu izceļas ar labvēlīgu valproiskābes preparātu prognozi un augstu efektivitāti [1, 4, 5, 7, 8]. Tāpēc IGE / EIT attiecība, kas ir 40/60 pacientu pacientu populācijā, pieaugušo populācijā mainās par labu pēdējiem, pēc dažādiem datiem sasniedzot 10-20 / 80-90, kas izskaidrojams ar daļēju krampju lielāku izturību pret ārstēšanu, t.i. e. mazāka iespēja panākt remisiju [2]. Tomēr noteikts ar IGE saistīto problēmu klāsts, kas bieži netiek atrisināts savlaicīgi, saglabājas daudzus gadus, dažreiz visu mūžu..

Saskaņā ar MCDC MONIKI epileptoloģiskā biroja darba gaitā iegūtajiem datiem pacientu ar IGE īpatsvars no kopējā epilepsijas slimnieku skaita pieaugušajiem Maskavas apgabala iedzīvotājiem ir 9,5%: kopā 114 cilvēki (48 sievietes un 66 vīrieši) vecumā no 18 līdz 68 gadiem gadi ar slimības ilgumu no 1,5 līdz 60 gadiem (vidēji -16 gadi). Aktīvu epilepsiju novēro 30% (o = 38) no viņiem, pārējiem pacientiem zāļu remisija ir dažāda ilguma. IGE formu attiecība ir šāda: JME ir 42% (o = 48), DAE - 8 (o = 9), nepilngadīgo prombūtnes epilepsija - 12 (o = 14), IGE ar nezināmu (mainīgu) fenotipu - 38% (o = 43).
Visbiežāk sastopamās problēmas šajā pacientu grupā: neparasti novēlota IGE sākšanās, nepietiekama epilepsijas formas diagnostika bērnībā, ilgstoša nepietiekama terapija, krampju farmakorezistence, slimības recidīvs pēc terapijas pārtraukšanas, diferenciāldiagnoze ar neepilepsijas apstākļiem.

Vairāk nekā 30% novēroto pacientu tika novērota neparasti novēlota bērnības un nepilngadīgo epilepsijas formu diagnostika pēc 20 un pat 30 un vairāk gadiem. Dažiem no viņiem faktiski bija diagnosticēta iepriekš nediagnosticēta slimība pēc ilgstošas ​​spontānas remisijas, kas ilga vairāk nekā 5 gadus (n = 11).

Klīniskais piemērs

Pacients A., 30 gadus vecs. Sūdzības par atkārtotiem uzbrukumiem viena gada laikā ar biežumu 1-2 reizes mēnesī samaņas zuduma un krampju formā, kas rodas no rīta pēc pamošanās; pirms krampju lēkmes parasti tiek paspiestas rokas. Vēsture par īsām retām rokas trīcēm vecumā no 19 līdz 20 gadiem militārā dienesta laikā, kas spontāni beidzās bez ārstēšanas. Veicot miega video-EEG monitoringu, aizmigot un pamostoties fonā, tika atklātas tipiskas izmaiņas, kas raksturīgas JME, vispārēji augstas amplitūdas pīķa un polipeak viļņu kompleksu uzplaiksnījumi parādās ar pārsvaru kreisajā pusē ar ilgumu no 1,5 līdz 3 s. Izrakstītā terapija ar depakine chrono devā 25 mg / kg izraisīja stabilu elektroklīnisko remisiju, kas novērota 1 gadu.
Iespējams, ka šajā un līdzīgos novērojumos ilgtermiņa klīniskā remisija nebija patiesa, jo pacients netika novērots ilgu dzīves periodu, tostarp EEG netika reģistrēts. Saskaņā ar Panayiotopolus et al. (1991), neraugoties uz skaidri izstrādātajiem JME kritērijiem, diagnostikas kļūdu procentuālais daudzums joprojām ir augsts, jo pacientam un ārstiem nepietiekama uzmanība tiek pievērsta mioklonam un šīs slimības EEG modeļu mainīgums. Daudzi pētnieki uzsver EEG izmaiņu nespecifiskumu JME un raksturīgo fokālo izmaiņu identificēšanu [1, 2, 5, 8].

Vēl viena pacientu daļa ar novēloti diagnosticētu IGE (o = 32) ir tie gadījumi, kad aktīva epilepsija jau daudzus gadus un pat gadu desmitus notiek citas slimības formas aizsegā. Īpaši bieži tipiskas vispārējas lēkmes (prombūtnes un miokloniskas paroksizmas) tika uzskatītas par daļējām. Galvenais iemesls tam bija to, ka anamnēzē ilgu laiku nebija pacientu, kas slimo ar IGE, diferenciācija epilepsijas formās un krampju veidos, formulējumu "epilepsija" vai "epizindroms", "prombūtnes lēkmes" dominēšana. Gan pacientiem, gan ārstiem visvairāk novārtā atstātie krampju veidi bija miokloniskas lēkmes: roku mioklonuss (n = 16) un plakstiņu mioklonuss (n = 5) JME un Jeevons sindroma ietvaros. Gandrīz visos medicīniskajos dokumentos bija EEG reģistrēšanas un interpretācijas defekti, vai nu vispār netika veikts EEG pētījums, vai arī EEG ieraksti tika zaudēti. Lielākajai daļai šīs grupas pacientu ārstēšana tika veikta ar karbamazepīna zālēm monoterapijā vai politerapijā, kas ir ne tikai nepamatota, bet var izraisīt krampjus IGE laikā [1, 5, 8]. Tas viss izskaidro nepamatoti novēlotu IGE diagnozi, diferencētas pieejas trūkumu pretepilepsijas terapijai, tās nepietiekamību un kā rezultātā ilgstošu noturību un grūti ārstējamu krampju veidošanos..

Klīniskais piemērs

Pacients P., 31 gads. Epilepsijas sākums 13 gadu vecumā ar vispārēju konvulsīvu lēkmi (GSP), kas pēkšņi attīstījās pēc pamošanās. Sazinoties ar ārstu, nekavējoties tika noteikta "epilepsijas" diagnoze un nozīmēta terapija ar finlepsīnu, kas tika nepārtraukti veikta līdz 31 gadu vecumam, periodiski pielāgojot zāļu devu (maksimālā deva bija 600 mg dienā)..
Stereotipiski SHG tika atkārtoti tikai pēc pamošanās ar pakāpenisku laika pieaugumu: no 1 reizes mēnesī slimības sākumā līdz desmitiem mēnesī un periodiski - līdz ikdienas uzbrukumiem līdz 29 gadu vecumam, kad pacients vērsās pie MCDC MONIKI.
Pārbaudot, netika novēroti psihiskā, somatiskā un neiroloģiskā stāvokļa traucējumi. Iesniegtie EEG - vairāki īsi ikdienas ieraksti (ne vairāk kā 5 minūtes) - nesaturēja tipiskus epileptiformas aktivitātes modeļus. Smadzeņu MRI attēls atbilda normālajam variantam.
Veicot video-EEG monitoringu nakts miega laikā, tika reģistrēta normāla fona aktivitāte kombinācijā ar atsevišķiem īsiem vispārīgiem augstas amplitūdas pīķa, dubultpīķa un lēnas polipiekšņa viļņiem, kas rīta stundās veidojās regulārākos un ilgstošākos zibšņos līdz 1,5 reizēm ar 3 frekvenci. Hz. 1. un 2. min. hiperventilācija sinhroni ar uzliesmojumiem, tika reģistrētas 2 augšupejošu acs ābolu epizodes ar pastiprinātu mirgošanu (tipiskas prombūtnes modelis ar mioklonisku komponentu) (1. attēls) 20. minūtē pēc pamošanās sinhroni ar SHG EEG modeli attīstījās vispārējs SHG konvulsīvs uzbrukums.

Attēls: 1. Pacienta P., 29 gadus vecs, EEG. Uz nemainīga fona periodiski rodas vispārējas divpusējas sinhronas aktivitātes uzliesmojumi tiek reģistrēti pīķa-lēna viļņa frekvencē 3-3,5 Hz, 250-300 μV amplitūdā un 3-5 s ilgumā - tipiska prombūtnes paraugs.

Tādējādi klīniskā aina un EEG raksturlielumi saskanēja ar JAE diagnozi, kas izpaudās ar SHG un tipiskām nebūšanām; pacients nezināja par pēdējās klātbūtni. 16 gadus tika veikta Finlepsin terapija, kuras rezultātā izveidojās smaga, grūti ārstējama epilepsija. Divu gadu terapijas fona apstākļos (vispirms depakine chrono monoterapijā ar devu līdz 3000 mg / dienā, pēc tam depakine chrono 3000 mg / dienā kombinācijā ar topiramātu 300 mg / dienā) stabila remisija netika sasniegta. Uz pēdējās AED kombinācijas fona (depakin chrono kombinācijā ar topiramātu) paliek reti SHG, prombūtnes netiek novērotas.

Mēs klasificējām 13 (10%) gadījumus kā grūti ārstējamus vai pret zālēm izturīgus IGE (JAE - 2, JME - 3, IGE ar nezināmu fenotipu - 8). Kā zināms, IGE iezīme ir augsta epilepsijas lēkmju jutība pret valproīnskābes preparātiem, kuru ārstēšanā bērniem un pusaudžiem remisija tiek sasniegta 70-75% un 20% gadījumu ievērojami uzlabojas [1, 3, 4, 5, 6].
Lai ārstētu grūti ārstējamu epilepsiju ar nepietiekamu valproiskābes preparātu klīnisko efektivitāti, ko lieto maksimālajā devā, mēs izmantojām kombinētu terapiju, ieskaitot valproātu un topiramātu (devā 200-400 mg dienā 8 pacientiem), valproātu un levetiracetāmu (devā

3000 mg dienā 5 pacientiem). Pirmā kombinācija ļāva efektīvi kontrolēt rezistentos miokloniskos un heralizētos krampjus, otrā - visus trīs krampju veidus. Jāatzīmē, ka klīniskās remisijas sasniegšana abu pacientu 7 pacientiem nebija korelēja ar elektrisko remisiju, kas lielākajā daļā IGE formu bieži vien ir saistīta ar sliktu prognozi un lielu krampju atkārtošanās varbūtību pēc pretepilepsijas terapijas pārtraukšanas [1, 2, 8]. Trīs pacientiem krampju skaits ievērojami samazinājās, bet pilnīga remisija netika sasniegta..
Lielākajai daļai pacientu ar IGE (n = 75), kuri konsultējās ar epileptologu, bija ilgstoša klīniskā zāļu remisija (vairāk nekā 5 gadi, maksimums 13 gadi), turpinot lietot noteikto terapiju. Lielākā daļa no viņiem mēģināja atsaukt ārstēšanu. Valproāta devas samazināšana tika veikta ne ātrāk kā 250-300 mg reizi mēnesī, regulāri kontrolējot EEG. Diemžēl ne visos gadījumos pirms terapijas pārtraukšanas bija iespējams veikt video-EEG monitoringu. Ar to mēs saistām krampju recidīvu dažiem pacientiem, kuriem acīmredzot nebija elektrokliniskās remisijas. Nebija nozīmīgas saistības starp klīniskās remisijas stabilitāti pēc terapijas pārtraukšanas un zāļu remisijas ilgumu ar dažādām IGE formām. Vislabākie rādītāji tika atrasti pacientiem ar DAE. SHB recidīvs notika vienā no 6 pacientiem ar 50% zemāku valproāta devu nekā sākotnējā deva. No 8 pacientiem ar JAE diviem krampji atsākās pirmo 6 mēnešu laikā, vienā - pēc 14 mēnešiem. pēc ārstēšanas pārtraukšanas. Atlikušajiem pacientiem ar noteiktu JME un IGE diagnozi ar nenoteiktu fenotipu 60% gadījumu pilnīga AED atcelšana netika panākta krampju atsākšanās vai epileptiformas aktivitātes parādīšanās dēļ EEG, kas tika reģistrēts jau ārstēšanas pārtraukšanas procesā vai pirmajos mēnešos pēc tā pabeigšanas. Vidēji labākie rezultāti tika sasniegti pacientiem, kuriem elektroklīniskās remisijas klātbūtne tika apstiprināta ar ilgtermiņa EEG monitoringu. Mūsu pieredze apstiprina, ka pretepilepsijas terapijas atcelšanai pieaugušiem pacientiem ar IGE nepieciešama rūpīgāka EEG kontrole ar pakāpenisku EEG uzraudzību gan terapijas izvēles procesā, gan lemjot par terapijas pārtraukšanu un kad pamazām tiek atceltas zāles..
Dažreiz bija nepieciešama diferenciāldiagnoze IGE ar somatiskām slimībām.

Klīniskais piemērs

Pacients S., 68 gadus vecs. Diagnoze: bērnības prombūtnes epilepsija. Prombūtņu statusa gaita. Pēc anamnēzes ir zināms, ka 8-9 gadu vecumā debitēja vispārēji konvulsīvi krampji, kas vēlāk dominēja slimības klīniskajā attēlā visa mūža garumā. Anamnēzē nebija pazīmju par kavējumiem (varbūt pacients tos neatcerējās). Krampju biežums pieaugušā vecumā bija augsts - līdz 7 vai vairāk krampju mēnesī. Daudzus gadus pacients saņēma ārstēšanu ar difenīnu (300 mg / dienā) un fenobarbitālu (300 mg / dienā). Pēc 60 gadiem parādījās antiepileptiskās terapijas blakusparādības (pēc pacienta domām) kuņģa-zarnu trakta traucējumu veidā, saistībā ar kuru uzņemto AED deva tika samazināta uz pusi, un terapijai tika pievienots karbamazepīns ar devu 300 mg / dienā. SHB biežums ar vecumu pakāpeniski samazinājās līdz 1-2 gadiem gadā (iespējams, ka uzbrukumi notika biežāk, bet, tā kā pacients dzīvoja viens, viņi varēja palikt nepamanīti). Tomēr parādījās apstākļi, kuru laikā paciente vairākas dienas (no 3 līdz 7) kļuva letarģiska, apātija, praktiski neizkāpa no gultas, neņēma ēdienu, kontakts ar viņu bija sarežģīts. Nosacījumi tika uzskatīti par diskirkulācijas encefalopātijas izpausmēm. Izrakstītā asinsvadu terapija izrādījās neefektīva. Valstis pēkšņi pārtrauca, kad tās attīstījās. Pēc tam, kad pacients vērsās pie MONIKI CDO epileptologa, tika veikts elektroencefalogrāfiskais pētījums, kurā tika konstatēta gandrīz nepārtraukta ģeneralizēta divpusēja-sinhrona augstas amplitūdas pīķa viļņu aktivitāte ar 3 Hz frekvenci - tipisku prombūtņu stāvokļa modelis (2. attēls). Trūkumu atlaišana tika panākta terapijas laikā ar depakine chrono devu 20 mg / kg / dienā.

Attēls: 2. EEG pacientam S., 68 gadus vecs. Visā ieraksta laikmetā fonā tiek ierakstīti bieži un gandrīz nepārtraukti (pēc 3-5 sekundēm) vispārējas divpusējas-sinhronas darbības pārrāvumi, pīķa-lēna viļņa frekvence 3-3,5 Hz - tipisku prombūtņu stāvokļa modelis..

Parasti IGE terapiju pieaugušiem pacientiem, neskatoties uz iepriekšējās ārstēšanas pārejošām grūtībām un trūkumiem, var novērtēt kā ļoti efektīvu. Apmierinoša krampju kontrole tiek panākta 70% gadījumu, taču terapijas pārtraukšanas perspektīvas prognozes vairumā gadījumu joprojām ir diezgan nopietnas.

Bibliogrāfija

1. Mukhin K.Yu., Petrukhin AS Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija: taksonomija, diagnostika, terapija. - M.: Mākslas un biznesa centrs, 2000. - С 285-318.
2. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Glukhova L.Yu. Epilepsija. Elektroklīniskās diagnostikas atlants - M.: Alvarez Publishing, 2004. - P.202-240.
3. Petruhins A.S. Bērnības epileptoloģija: ceļvedis ārstiem. - M.: Medicīna, 2000. - S. 44-62.
4. Janc D. Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija // In: Dam M., Gram L. (eds). Visaptveroša epileptoloģija - Ņujorka: Raven Press, 1991. - P. 171-185.
5. Loiseau P. Bērnības prombūtnes epilepsija // In: Roger J. et аt (eds) Epilepsijas sindromi zīdaiņa vecumā, bērnībā un pusaudža gados - London: Libbey, 1992. - P. 135-150.
6. Panayiotopolus C.R., Tahan R., Obeid T. Juvenilā miokloniskā epilepsija: Diagnostikā un ārstēšanā iesaistītie Еrror faktori // Epilepsia - 1991. - Vol. 32. - R. 672-676.
7. Panayiotopolus C.R. Epilepsijas. Krampji, sindromi un vadība. - Blandon Medical Publishing, 2005. - Р.271-349.
8. Tomass P. Gentons P. Volfs P. // In: J. Roger et al. (eds) Epilepsijas Sundromes zīdaiņa vecumā, bērnībā un pusaudža gados - Londona: Libbey, 2002. - Lpp. 335-355.