Mikrocefālija: ķermenis aug, bet smadzenes un galva to nedara

Mikrocefālija ir slimība, kurā smadzeņu izmērs samazinās par 25% vai vairāk, kā rezultātā galvas lielums. Pārkāpums var būt primārs un sekundārs, ja tā attīstību provocē patoloģiski procesi.

Viens no galvenajiem mikrocefālijas simptomiem ir nepietiekami attīstītas smadzeņu puslodes. Šis traucējums bieži tiek kombinēts ar citām patoloģijām, piemēram, corpus callosum aplaziju, galvaskausa nervu sliktu attīstību un citām..

Kad bērns ar šādu patoloģiju piedzimst ģimenē, ir nepieciešams veikt medicīnisko un ģenētisko pārbaudi. Tas ir nepieciešams, lai novērtētu iespējamo risku, ka šajā ģimenē varētu rasties otrs bērns ar līdzīgu pārkāpumu..

Ja tiek konstatēti mikrocefālijas simptomi, nepieciešams konsultēties ar pediatru un neirologu, un šādu bērnu audzināšanas īpatnības prasa novērot defektologu un logopēdu.

Patoģenēze un anomālijas cēloņi

Saskaņā ar slimības formu mikrocefāliju var iedalīt primārajā un sekundārajā.

Kad galvenais cēlonis visbiežāk ir ģenētiski traucējumi vai nelabvēlīga grūtniecības pirmā un otrā trimestra sākšanās mātei.

Sekundārās slimības formas gadījumā pacienta stāvoklis ir smagāks, parasti notiek cerebrālā trieka. Sekundāro mikrocefālijas formu izraisa nelabvēlīgi faktori grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī, dzemdību laikā vai bērna pirmajos dzīves mēnešos.

Galvenie iemesli, kuru sekas var būt mikrocefālija:

• mātes infekcijas slimības grūtniecības laikā;
• traucējumi grūtnieces endokrīnā sistēmā;
• topošās mātes ļaunprātīga izmantošana ar alkoholu, cigaretēm, narkotikām;
• noteiktu zāļu lietošana grūtniecības laikā;
• slikta ekoloģija un radioaktīvā ietekme;
• toksiska kaitīgu vielu ietekme uz grūtnieces ķermeni, saindēšanās;
• ģenētiski traucējumi;
• dzemdību trauma bērnam.

Turklāt masaliņas, masalas, cūciņa un citas infekcijas slimības, ar kurām gaidāmā māte cieta grūtniecības laikā, var izraisīt patoloģisku attīstību..

Kā tas izskatās?

Viens no galvenajiem bērnu mikrocefālijas simptomiem ir samazināts galvas apkārtmērs. Laika gaitā bērna galvaskauss pārstāj augt, bet tā priekšējā daļa turpina attīstīties atbilstoši vecumam. Galvaskausa smadzeņu un sejas daļu nelīdzsvarotība attīstās un kļūst arvien acīmredzamāka.

Citas, diezgan izplatītas mikrocefālijas pazīmes, ietver šādus pārkāpumus:

• muskuļu tonuss ir traucēts;
• bērns atpaliek garīgajā attīstībā;
• lielā fontanelle tiek aizvērta agrāk, nekā paredzēts (dažos gadījumos tas notiek jau dzimšanas brīdī);
• ir nopietni traucējumi kustību un runas attīstībā;
• hiperaktivitātes klātbūtne;
• tiek novērota parēze un paralīze;
• traucēta kustību koordinācija;
• krampji;
• maza auguma vai pundurisms.

Starp bērniem, kas dzimuši ar šādu anomāliju, ir arī tie, kuru intelektuālā attīstība atbilst vecumam, un galvas apkārtmērs palielinās līdz ar tā augšanu. Bet pat šajos gadījumos galvas izmērs šādiem bērniem ir mazāks nekā parasti..

Kā mikrocefālija izskatās bērniem dzīvē, var redzēt foto un video materiālā:

Diagnostikas funkcijas

Diagnosticēt mikrocefāliju nav īpaši grūti, tā balstās uz morfoloģisko parametru noteikšanu un bērna intelektuālās nepietiekamas attīstības pazīmju identificēšanu.

Arī diagnostika tiek veikta grūtniecības laikā, tas ļauj identificēt vienlaicīgas augļa attīstības patoloģijas un tādu anomāliju risku kā mikrocefālija..

To nosaka dzemdniecības ultraskaņa, salīdzinot augļa biometriskos parametrus, kas atbilst noteiktam grūtniecības periodam. Tomēr augļa anomālijas pazīmes ir iespējams noteikt tikai 27-30 grūtniecības nedēļās..

Šajā sakarā, ja ir aizdomas par šādas patoloģijas attīstību saistībā ar ģenētiskām vai hromosomu anomālijām, ir jāveic papildu izmeklējumi.

Ir iespējams noteikt patoloģijas attīstības pakāpi, izmantojot tādas metodes kā neirosonogrāfija, smadzeņu apgabala CT un MRI, EEG, kā arī radiogrāfija.

Pieeja terapijai - kādas ir iespējas un iespējas?

Smadzeņu mikrocefālijas nav, kas varētu īpaši vērsties pret šo anomāliju. Ārstēšana tiek veikta atbilstoši simptomiem, ko izraisa šī slimība..

Mikrocefālijas ārstēšanas mērķis ir novērst traucējumus, kurus tā provocē. Ietekmes metožu mērķis ir apturēt radušos simptomus, tas ir, tiek veikta seku ārstēšana, un nav iespējams ietekmēt mikrocefāliju.

Kā ārstēšanu mūsdienu medicīna piedāvā zāļu terapiju, kuras būtība ir pozitīvi ietekmēt vielmaiņas procesus smadzeņu audos..

Zāļu ārstēšanas procesā tiek izmantoti sedatīvi un pretkrampju līdzekļi, kā arī zāles, kas norādītas mikrocefālijas izraisītai slimībai..

Kā papildu aktivitātes, kas tiek veiktas ar bērniem ar līdzīgiem traucējumiem, tiek noteikta ergoterapija, masāža un fizioterapijas vingrinājumi..

Citiem vārdiem sakot, kā galvenie pasākumi, piemēram, simptomātiska ārstēšana, visi pasākumi tiek samazināti, lai nodrošinātu šīs slimības bērnu socializāciju un pielāgošanos. Turklāt pacienti ir specializētu speciālistu uzraudzībā..

Mikrocefālijas ārstēšanas grūtības slēpjas faktā, ka mūsdienu medicīna nezina, kā ietekmēt šo anomāliju, tāpēc nav iespējams pilnībā izārstēt šādus pacientus.

Prognozēšana ir nelabvēlīga

Prognozes pacientiem ar mikrocefāliju ir diezgan pretrunīgas. Kas attiecas uz bērnu sociālo adaptāciju, daži no viņiem ir pietiekami attīstīti, lai mācītos korekcijas nodarbībās, ir iespēja viņos ieaudzināt pašapkalpošanās pamatprasmes, kuras viņi var īstenot.

Bet lielākā daļa šo pacientu ir spiesti visu mūžu dzīvot specializētās internātskolās ar garīgi atpalikušiem bērniem..

Turklāt bērnu ar mikrocefāliju dzīves ilgums ir ievērojami samazināts, tāpēc kopumā prognoze tiek definēta kā nelabvēlīga.

Ir iespējams samazināt riskus!

Pārejot pie jautājuma par anomāliju rašanās novēršanu, jāatzīmē, ka šobrīd nav pasākumu, kas ar 100% garantiju varētu novērst bērna ar šādiem traucējumiem piedzimšanu. Tomēr ir veidi, kā ir iespējams ievērojami samazināt slimību risku..

Pirmkārt, grūtniecība ir jāplāno, jāveic pilnīga pārbaude, kuras mērķis ir identificēt infekciju klātbūtni topošajai mātei, kas var dot impulsu patoloģiju attīstībai. Turklāt sievietes, kurām nav bijuši masalas un vējbakas, ir jāvakcinē pret šīm slimībām..

Plānojot bērna piedzimšanu, topošajiem vecākiem iepriekš jāatsakās no smēķēšanas, alkohola un narkotikām. Veselīgam dzīvesveidam ir svarīga loma veselīga bērna piedzimšanā..

Turklāt, ja topošajai māmiņai grūtniecības laikā ir somatiskas slimības, ir nepieciešams veikt pasākumus to savlaicīgai ārstēšanai, tas samazinās bērna mikrocefālijas risku..

Anomālija, kas tika atklāta intrauterīnās attīstības stadijā, ir pietiekams iemesls mākslīgai grūtniecības pārtraukšanai.

Ģimenēm, kurās ir bērni ar mikrocefāliju un kuras plāno iegūt vēl vienu bērnu, ģenētiskā konsultēšana ir obligāta. Tas ir nepieciešams, lai pareizi novērtētu risku, ka nākamās grūtniecības laikā bērnam ar līdzīgu traucējumu varētu būt..

Mikrocefālija bērniem: cēloņi, simptomi, paredzamais dzīves ilgums

Līdz šim iedzimtas malformācijas mūsdienu medicīnā reti tika efektīvi ārstētas. Sakarā ar to, ka visā ķermenī notiek patoloģiskas izmaiņas, un skartie orgāni pat veidošanās stadijā zaudē savu parasto struktūru, nav iespējams novērst slimības cēloni. Šo slimību gaita ir ārkārtīgi neparedzama, tās bieži noved pie invaliditātes vai nāves mūža garumā. Mikrocefālija ir viens no smagākajiem defektiem, kurā neatgriezeniski tiek samazināts galvaskausa un tajā norobežoto smadzeņu tilpums.

Ārstēt šo slimību nav iespējams, tāpēc ārstu darbība galvenokārt ir vērsta uz mikrocefālijas rašanās novēršanu bērniem. Par laimi, Krievijā tas notiek diezgan reti - ne biežāk kā 1 bērnam uz 1300 jaundzimušajiem. Lai savlaicīgi atklātu šīs patoloģijas pazīmes, ir izstrādātas efektīvas diagnostikas metodes. Slavenākais no tiem ir ultraskaņas skenēšana, kas katrai grūtniecei jāveic trīs reizes 40 dzemdību nedēļās (9 kalendārajos mēnešos)..

Tomēr pirms instrumentālās izmeklēšanas sieviete apmeklē akušieri-ginekologu, kurš nosaka, ka viņai grūtniecības laikā ir nelabvēlīgi faktori. Definēsim visbiežāk sastopamos cēloņus, kas var izraisīt mikrocefālijas attīstību.

Kādi varētu būt iemesli

Jaundzimušo mikrocefālija var attīstīties dažādu iemeslu dēļ, no kuriem lielāko daļu var novērst. Tie ir sadalīti divās lielās grupās. Pirmais ir tieši saistīts ar "kļūdu" vecāku genomos. Šajā gadījumā mikrocefālija var būt iedzimta, un to sauks par "primāro". Otrā grupa ir visi pārējie faktori, kas var tieši / netieši ietekmēt bērnu dzemdē. Slimību, kas izriet no ģenētiskiem cēloņiem, apzīmē kā "sekundāru".

Ģenētiskie cēloņi

Atkārtotu mikrocefāliju gadījumu klātbūtne viena no vecākiem ciltsrakstā droši norāda uz ģenētiska cēloņa klātbūtni. Tā var būt atsevišķa slimības forma (retais Giacomini-Ouza-Beck-Penro sindroms), kad bērnam organismā nav citu traucējumu, izņemot nelielu galvaskausa un smadzeņu apjomu. Parasti ir sarežģīts defekts, kurā mikrocefālija ir viens no daudziem simptomiem. Visbiežāk tiek novēroti šādi sindromi:

Jāatzīmē, ka pēc 35 gadu vecuma risks iegūt bērnu ar vienu no šiem sindromiem palielinās 2-3 reizes.

Ja pacientu ciltsrakstos ir kāda patoloģija, kurā tika novērota mikrocefālija, jums jāsazinās ar medicīnisko ģenētisko konsultāciju dienestu. Šobrīd valsts šo pakalpojumu iedzīvotājiem nodrošina bez maksas. Tomēr šāda medicīniskā aprūpe tiek sniegta tikai reģionālajos / reģionālajos centros..

Infekciozi cēloņi

Šie faktori ir visizplatītākais mikrocefālijas cēlonis. Jāatzīmē, ka veselai sievietei, kura ir izgājusi atbilstošu pirmsdzemdību apmācību (pirms ieņemšanas), ir ārkārtīgi mazas iespējas inficēties. Nākamās mātes, kuras ir novājinātas jebkuras hroniskas slimības vai ar samazinātu imūno funkciju, ir uzņēmīgas pret kaitīgu mikroorganismu darbību.

Mikroencefalijas "vīrusu" var saukt par citomegalovīrusu (CMVI), kas Krievijā sastopams apmēram 3% grūtnieču. Tas ir 2000–4000 tūkstoši gadā. Saskaņā ar Roszdrav statistiku, 53% bērnu, kas viņiem piedzimuši, cietīs no mikrocefālijas.

Papildus CMVI ir pierādīta šādu infekciju loma: toksoplazmoze, HIV, Epšteins-Barrs, herpes. Ir spēcīgas norādes, ka Zika ir saistīta arī ar bērnu mikrocefāliju. Lai diagnosticētu vīrusa slimības klātbūtni sievietei / jaundzimušajam, nepieciešams veikt PCR (lai atrastu vīrusa DNS) vai ELISA (lai atrastu vīrusa antivielas). Lai diagnosticētu toksoplazmozi, pietiek ar ELISA.

Toksiskas vielas

Alkohols, narkotikas un tabaka - šie faktori var izraisīt arī mikrocefālijas attīstību. Šo toksisko vielu sarakstu var turpināt: krāsu un laku iztvaikošana, ķīmiskās rūpniecības tvaiki, mašīnu eļļas utt. Iepriekš minētie faktori nelabvēlīgi ietekmē gan vīriešu, gan sieviešu ķermeni. Tomēr, ja grūtniece nonāk saskarē ar toksīniem (īpaši agrīnā stadijā), šīs slimības risks ievērojami palielinās.

Jāatzīmē, ka šajā gadījumā mikrocefālija tiks apvienota ar citiem defektiem (redzes / dzirdes traucējumi, ķermeņa daļu patoloģiska struktūra, jebkuru orgānu patoloģija), kas bieži noved pie bērna nāves.

Hormonālās slimības

Mātes slimības, kas izjauc jebkuras vielas apmaiņu organismā, vienmēr negatīvi ietekmē bērnu. Tie neizbēgami izraisa toksisku produktu veidošanos un uzkrāšanos. Tā kā augļa un mātes asins apļi ir nesaraujami saistīti, visi radītie toksīni iziet cauri abiem šiem organismiem.

Ir pierādīts, ka smadzeņu mikrocefālija daudz biežāk sastopama šādās vielmaiņas slimībās:

• II tipa cukura diabēts;
• Fenilketonūrija;
• Battena slimība (lipogranulomatoze).

Ja māte cieš no kādas no šīm slimībām, pirms grūtniecības ieteicams to pārbaudīt endokrinologam, kas palīdzēs mazināt mazuļa ar mikrocefāliju risku..

Pašlaik iepriekš minētie faktori (vai to kombinācija) ir visizplatītākie mikrocefālijas cēloņi. Retāk sastopama radiācija, sistēmiskas slimības (sarkanā vilkēde, amiloidoze, karcinomatoze utt.) Un auglim bīstamu zāļu lietošana. Jūs varat tos identificēt, detalizēti izpētot instrukcijas - tas obligāti norāda FDA statusu, kas atspoguļo zāļu iedarbību uz bērnu. FDA - D / X nav pieņemami, lai izrakstītu grūtnieci.

Mikrocefālijas simptomi

Galvaskausa un smadzeņu tilpuma samazināšanās parasti izraisa mikrocefālijas simptomu parādīšanos. To smagums ir atkarīgs no slimības cēloņa, nervu audu izmaiņu pakāpes un vienlaicīgu patoloģiju klātbūtnes. Amerikāņu zinātnieki ir identificējuši četrus tipiskus simptomu variantus, kurus var novērot slimiem bērniem:

Jāatzīmē, ka, pārbaudot augli un pat jaundzimušo, nav iespējams paredzēt, kādi simptomi būs bērnam. Pārkāpumu veidu beidzot nosaka 2-3 gadi.

Kā noteikt mikrocefāliju dzemdē

Var aizdomas par slimības attīstības iespēju, detalizēti jautājot vecākiem par viņu dzīvesveidu (īpaši par sliktiem ieradumiem un arodbīstamību) un mikrocefālijas klātbūtni ciltsrakstā. Tomēr šo pieņēmumu var apstiprināt tikai ar augļa diagnosticēšanas instrumentālām metodēm..

Pirmkārt, jāatzīmē, ka šī metode nav uzticama - pareizu diagnozi tā nosaka tikai 70% gadījumu. Tomēr ultraskaņas izmeklēšana ir optimāla sieviešu masveida izmeklēšanai. Skrīningu grūtniecības laikā veic trīs reizes: 10-15 nedēļās, 20-25 nedēļās un 30-34 nedēļās. Katrā no šiem izmeklējumiem tiek novērtēts augļa stāvoklis un izdarīts secinājums par grūtniecības labsajūtu..

Cik ilgi tiek noteiktas mikrocefālijas pazīmes? Saskaņā ar statistiku, tikai 10% slimu bērnu ultrasonogrāfijā tiek atrasti pirms 22 grūtniecības nedēļām. 90% - pēc 27. nedēļas. Novēlota slimības noteikšana neļauj veikt savlaicīgus pasākumus, taču ultraskaņas metodei nav alternatīvas.

Augļa mikrocefālija ultraskaņā izpaužas ar šādiem simptomiem:

• BPD (biparietālā izmēra) un frontālās-pakauša daļas mērījuma samazināšanās par 2-3 reizes;
• Galvas apkārtmērs tiek samazināts par 2-3 diametriem;
• Galvas apkārtmēra attiecība pret vēdera apkārtmēru ir mazāka par 2,5 (šis rādītājs ir orientējošs un nav norādīts ultraskaņas protokolā un slimības vēsturē).

Lai palielinātu rezultātu ticamību, jāizmanto visas iepriekš minētās zīmes. Ja ultraskaņas attēlā ir apstiprināta mikrocefālija, ir iespējams izmantot papildu pārbaudes metodes.

Augļa MRI

Šī procedūra ir dārga (vismaz 4000 tūkstoši rubļu), tāpēc tā nav iekļauta medicīniskās aprūpes standartos. Tomēr MRI attēls droši apstiprinās mikrocefālijas klātbūtni. Dažos gadījumos rezultāti var būt "viltus negatīvi". Tas notiek, ja pētījums tika veikts, pirms sākās pakāpeniska galvaskausa un smadzeņu samazināšanās..

Kordocentēze un amniocentēze

Tās ir invazīvas (ādas integritātes pārkāpšana) metodes, kas ļauj noteikt augļa hromosomu kopumu un intrauterīnās infekcijas klātbūtni. Parasti tos veic pēc mikrocefālijas ultraskaņas apstiprināšanas, lai noteiktu iespējamo cēloni un medicīniskās taktikas izvēli..

Ja dzemdē zīdainim nav noteikta mikrocefālija, tā tiks diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas. Šim nolūkam tiek izmantota tieša izmeklēšana, neirosonogrāfija (ultraskaņa caur lielo fontanelu vai tieši galvaskausu), asins klīniskā un ģenētiskā izpēte.

Medicīniskā taktika

Ja šī slimība tiek diagnosticēta dzemdē (īpaši agrīnā stadijā), ārsti iesaka mātei atteikties nēsāt augli un pārtraukt grūtniecību (veikt abortu). Šī taktika ir saistīta ar šādiem faktoriem:

• Nav efektīvas mikrocefālijas ārstēšanas;
• Īpaši liela varbūtība iegūt bērnu invalīdu;
• Augsta komplikāciju iespējamība grūtniecības laikā (eklampsija, grūtības ar dzemdībām utt.).

Jāatzīmē, ka tikai māte var pieņemt galīgo lēmumu par grūtniecības likteni. Ārsts var izskaidrot tikai pašreizējās situācijas iespējamās sekas..

Bērna ārstēšana ar mikrocefāliju

Medicīniskā aprūpe šajā gadījumā ir atbalstoša. Tā kā slimību nav iespējams novērst, ārsti mēģina maksimāli palielināt dzīves ilgumu mikrocefālijā un uzlabot tās kvalitāti. Šim nolūkam tiek veiktas šādas darbības:

• Vingrojumu terapija, rehabilitācijas programmas "MOVE", autors: Tardjē G. un citi. Tas ļauj iemācīt bērnam pašaprūpi un visas nepieciešamās kustības. Neskatoties uz to, ka iepriekš minētās tehnoloģijas sākotnēji tika izmantotas tikai bērniem ar cerebrālo trieku, tagad to piemērošanas joma ievērojami paplašinās;
• Mehanoterapija - ārstēšana ar nostiprinošu procedūru kompleksu: masāža, ortopēdiskie vingrinājumi un vingrošana;
• Konduktīvā pedagoģija (Pīta sistēma) - bērnu mācīšana mainīgu pedagoģisko apmācību (uzvedības mudināšana) un fizisko vingrinājumu procesā;
• Fizioterapija (galvanizācija, tiešās strāvas, magnetoterapija utt.) - šo metožu efektivitāte ir nenozīmīga, taču tie palīdz uzlabot nervu sistēmas vispārējo stāvokli, uzlabojot asinsriti.

Farmakoloģisko preparātu lietošana:

• Nootropie līdzekļi ir zāles, kas uzlabo smadzeņu asinsriti un uzturu. Nepieciešams, lai attīstītu intelektuālās funkcijas pacientiem ar mikrocefāliju un palēninātu slimības progresēšanu. Ir iespējams lietot Cerebrolysin, Piracetam utt.
• Angioprotektori ir zāles, kas novērš smadzeņu skābekļa badu un aizsargā asinsvadus no iznīcināšanas. Visizplatītākie: Pentoksifilīns (Trental) un Actovegin;
• Pretkrampju līdzekļi - tiek izmantoti, ja pacientam ir tieksme uz muskuļiem un vispārēji krampji. To var parakstīt tikai ārstējošais ārsts. Labākais variants ir Diazepāms;
• B grupas vitamīni (īpaši₆ un iekšā₁₂), PP un C.

Pēc ārstējošā ārsta ieskatiem var noteikt papildu terapiju. Tas var ietvert prettrauksmes zāles, elpošanu / sirds stimulēšanu utt..

Prognoze

Dzīves ilgumu ar mikrocefāliju galvenokārt nosaka simptomu izpausme (katrs ceturtais). Otrā un trešā ir visnelabvēlīgākā, ja bērnam ir šāda klīniskā aina - ir liela nāves varbūtība 10 gadu laikā pēc piedzimšanas.

Ceturtajā variantā prognoze tiek noteikta individuāli. Parasti šie pacienti dzīvo apmēram 30 gadus, bet reti spēj adaptēties sabiedrībā. Šis brīdis ir atkarīgs no inteliģences līmeņa un nosaka pacienta turpmāko dzīves kvalitāti..

Pirmais klīniskā attēla variants ir vislabvēlīgākais. Mikrocefālija šajā gadījumā būtiski neietekmēs dzīves ilgumu. Neskatoties uz garīgās atpalicības klātbūtni, cilvēks var pabeigt vidējo profesionālo izglītību un strādāt pēc profesijas. Ar savlaicīgu pedagoģisko korekciju intelekta līmeni var atjaunot līdz vidējam līmenim.

Mikrocefālijas profilakse

Vienīgā piemērotā profilakses metode ir pareiza pirmsgravīda sagatavošana. Šis termins apzīmē grūtniecības plānošanu, kas jāsāk vismaz 6 mēnešus pēc ieņemšanas. Tas iekļauj:

• Jebkuru toksīnu (alkohola, tabakas utt.) Iedarbības novēršana. No abiem vecākiem;
• Visu esošo hronisko slimību, īpaši uroģenitālās, ārstēšana;
• Ja ciltsrakstā ir kādas ģenētiskas patoloģijas - konsultācija medicīnas ģenētiskajā centrā ar sekojošu hromosomu diagnostiku;
• Atbilstība sabalansētam uzturam (ja iespējams), kurā jāiekļauj visas nepieciešamās uzturvielas (olbaltumvielas, ogļhidrāti, vitamīni, tauki utt.). Nepieciešams izslēgt / ierobežot ceptu, sāļu, pikantu ēdienu gatavošanu.

Pirmsgravidāra apmācības laikā jums vajadzētu rūpēties par efektīvu kontracepciju. Optimāla hormonālo zāļu izvēle no akušiera ginekologa.

Mikrocefālija ir rets, bet ārkārtīgi bīstams stāvoklis. Dzemdē to ir grūti diagnosticēt, tāpēc vecākiem nav iespējas pārtraukt grūtniecību pirms bērna piedzimšanas vai sagatavoties viņa piedzimšanai. Izārstēt šo stāvokli nav iespējams, bet to ir iespējams novērst. Pienācīga pirmsgravīda sagatavošana 95% gadījumu ļauj novērst jebkādas augļa slimības un nēsāt veselu bērnu.

Mikrocefālija

Medicīnas eksperti pārskata visu iLive saturu, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks un faktiskāks.

Mums ir stingras vadlīnijas informācijas avotu atlasei, un mēs saistām tikai ar cienījamām vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja iespējams, pārbaudītiem medicīnas pētījumiem. Lūdzu, ņemiet vērā, ka skaitļi iekavās ([1], [2] utt.) Ir interaktīvas saites uz šādiem pētījumiem.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

• ICD-10 kods
• Epidemioloģija
• Iemesli
• Simptomi
• Veidlapas

• Diagnostika
• Kas jāpārbauda?
• Ārstēšana
• Ar ko sazināties?
• Prognoze

Mikrocefālija ir ārkārtīgi nopietna neārstējama patoloģija, kurā ir nepietiekama galvaskausa attīstība, nepietiekama smadzeņu darbība, demence un citas neiropsihiatriskas patoloģijas. Daudzos gadījumos mikrocefālija kļūst par oligofrēnijas attīstības cēloni. Bieži patoloģija tiek kombinēta ar citām centrālās nervu sistēmas malformācijām, spastisku paralīzi, krampjiem.

ICD-10 kods

Epidemioloģija

Saslimstība ir aptuveni divi gadījumi uz desmit tūkstošiem jaundzimušo..

Mikrocefālijas cēloņi

Slimība attiecas uz iedzimtām nervu sistēmas malformācijām..

Mikrocefālijas attīstības cēloņi ietver radioaktīvo iedarbību uz ķermeni, intrauterīnās infekcijas patoloģijas, ģenētisko noslieci, toksiskos faktorus, hromosomu anomālijas. Patoloģijas cēlonis var būt topošās mātes alkoholisko vai narkotisko vielu lietošana bērna nēsāšanas periodā.

Mikrocefālijas simptomi

• pilnīga vai daļēja corpus callosum (nervu šķiedras, kas savieno labo un kreiso puslodi) neesamība.
• nenormāli plašs smadzeņu giruss.
• ļoti šauras vai plānas visu smadzeņu vai to atsevišķo segmentu saspiešanas.
• netipiska audu lokalizācija.
• lizensfālija - smadzeņu garozas konvulciju izlīdzināšana.

Ārējās mikrocefālijas pazīmes ietver nesamērīgu ķermeņa un galvaskausa lieluma attiecību, priekšlaicīgu fontanela aizaugšanu.

Mikrocefālija jaundzimušajiem

Jaundzimušo mikrocefālija izpaužas dažādu neiroloģisku traucējumu un krampju formā. Papildus garīgās attīstības atpalicībai ir arī motorisko funkciju pārkāpumi, kas izpaužas nākotnē. Jaundzimušajiem ar mikrocefāliju galvaskausa tilpums piedzimstot tiek samazināts un pēc tam nepalielinās, lai gan sejas daļas attīstība var atbilst normām. Tā rezultātā galvas izmērs nav proporcionāls ķermeņa lielumam, pierei ir plakana forma, galvas āda ir grumbaina. Laika gaitā neatbilstība starp galvas un ķermeņa lielumu kļūst arvien izteiktāka, savukārt auguma un svara rādītāji ir arī ievērojami mazāki par normu..

Veidlapas

• Iedzimta mikrocefālija sastāv no nenormāli mazas galvaskausa attīstības un nepietiekamas smadzeņu attīstības uz normāla ķermeņa lieluma fona.
• Primārā mikrocefālija attīstās traumatisku faktoru rezultātā grūtniecības pirmajā vai otrajā trimestrī.
• Sekundārā rodas negatīvas ietekmes uz augli grūtniecības trešajā trimestrī, dzemdību laikā vai pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas..

Sekundārā mikrocefālija rodas, ja kaitīgie faktori negatīvi ietekmē augli grūtniecības trešajā trimestrī, kā arī dzemdību laikā un pirmajos dzīves mēnešos. Šādi faktori var būt augļa infekcijas, skābekļa trūkums, trauma, topošās mātes alkohola vai narkotiku lietošana. Pacientiem papildus nepietiekamam smadzeņu svaram tiek novēroti iznīcināšanas perēkļi (cistas, porencefalija), asiņošana, iekaisuma procesi, distrofijas vai audu nekrozes zonas. Smadzeņu kambari parasti ir paplašināti. Dzimšanas brīdī galvas diametrs var nebūt ļoti ievērojami samazināts, bet vēlāk tā attīstība palēninās, galvaskauss iegūst asimetriskas formas, tiek atzīmētas cerebrālās triekas (zīdaiņu cerebrālās triekas) pazīmes un spēcīgi izteiktas garīgās mazattīstības pazīmes. Slimības iznākuma prognoze ir neapmierinoša.

Mikrocefālijas diagnostika

Mikrocefālija ir viena no grūtāk diagnosticējamām patoloģijām pirmsdzemdību periodā.

Pieaugušo galvas apkārtmēra samazināšanās līdz četrdesmit astoņiem centimetriem vai mazāk ar smadzeņu masu zem deviņiem simtiem līdz tūkstoš gramiem ļauj runāt par mikrocefālijas diagnozi. Smadzeņu masa bērniem ar mikrocefāliju svārstās no diviem simtiem piecdesmit līdz deviņiem simtiem gramu. Galvas apkārtmērs ir no trīsdesmit līdz četrdesmit centimetriem. Tomēr ir bijuši gadījumi ar zemāku svaru un smadzeņu apjomu..

Mikrocefāliju ultraskaņā ir grūti diagnosticēt, jo trūkst vispārēju šīs patoloģijas kritēriju. Diagnozi var pieņemt, ja augļa galvas apkārtmērs tiek samazināts par 2 SD un 3 SD, galvas diametra un augšstilba kaula garuma attiecības līmeņa izmaiņas ir mazākas par divarpus procentilēm. Jāatzīmē, ka dažreiz augļa galvas apkārtmēra mērīšanas rezultātu novērtēšana ir problemātiska precīzas informācijas trūkuma dēļ par gestācijas vecumu vai pārkāpuma dēļ kaulu sistēmas veidošanā..

Smadzeņu mikrocefālija • cēloņi, simptomi, ārstēšana

Ir dažas smadzeņu slimības, kuras mūsdienu medicīna vēl nav iemācījusies ārstēt. Turklāt viņu briesmas ir tik lielas, ka nākamais uzbrukums var beigties ar smagām komplikācijām un pat izraisīt nāvi..

Pasaulē ir diezgan liela daļa bērnu, kuri cieš no patoloģiskiem smadzeņu defektiem. Daži kļūst invalīdi uz mūžu, un dažiem izdodas atbrīvoties no lielākās daļas briesmīgo simptomu.

Viena no šīm slimībām ir smadzeņu mikrocefālija. Tas notiek gan iedzimts, gan iegūts noteiktu negatīvu faktoru iedarbības rezultātā.

Kas ir mikrocefālija

Smadzeņu mikrocefālija ir patoloģija, kuras laikā tiek apturēta bērna smadzeņu augšana un attīstība. Vēl viens šīs patoloģijas nosaukums ir smadzeņu hipoplāzija. Tas izpaužas kā tā masas samazināšanās, galvaskausa augšanas palēnināšanās.

Galvaskauss pārstāj augt un bieži tiek stipri deformēts. Visi pārējie bērna orgāni attīstās atbilstoši viņu vecuma normām.

Šī patoloģija ietekmē bērna centrālās nervu sistēmas turpmāku attīstību. Viņš pārstāj attīstīties garīgi, rodas neiroloģiskas patoloģijas. Bērni ar mikrocefāliju bieži tiek diagnosticēti kā imbecili, idiotisms, oligofrēnijas slimnieki.

Ārsti uzskata, ka nav iespējams pilnībā atjaunot bērna smadzeņu funkcionalitāti ar diagnosticētu mikrocefāliju. Galvenais uzdevums ir ārstēšana, kuras mērķis ir maksimāli iespējama šāda bērna pielāgošana mūsdienu sabiedrības dzīvei..

Tas tiek panākts, izmantojot pareizi izvēlētas zāles, fizioterapijas vingrinājumus, masāžu, īpašu attīstības un apmācības programmu..

Cik ilgi dzīvo bērni ar mikrocefāliju?

Medicīniskā statistika apgalvo, ka vidēji uz 10000 dzimušajiem piedzimst viena persona ar mikrocefālijas diagnozi bez novirzēm no normas. Dažos gadījumos ārsti pieņem, ka bērns varēs dzīvot tikai dažus gadus.

Pastāv gadījumi, kad pacienti ar mikrocefālisko sindromu sasniedza 36 gadu vecumu, turpinot dzīvot. Bieži vien šādos gadījumos viņi varēja daļēji atjaunot smadzeņu attīstības procesu, pateicoties smagam darbam..

Nav iespējams precīzi paredzēt, cik ilgi dzīvos bērns ar šādu diagnozi. Tas viss ir atkarīgs no tā individuālajām īpašībām, slēptajām ķermeņa rezervēm, kā arī no citu blakus esošo slimību klātbūtnes.

Tiek novērots, ka pozitīvāka prognoze ir pieejama bērniem, kuri cieš no iedzimta smadzeņu slimības veida.

Bērnu mikrocefālijas cēloņi

Bērniem ir divu veidu smadzeņu patoloģijas - iedzimta un iegūta (sekundārā) mikrocefālija. Katrai sugai ir savi cēloņi. Arī turpmākā ārstēšanas taktika tiek noteikta atkarībā no veida..

Ārsti bērnībā sauc šādus smadzeņu hipoplāzijas cēloņus:

• Smaga intoksikācija grūtniecības sākumā (alkoholisks, narkotisks, nikotīns);
• Augļa un mātes infekcija neatkarīgi no grūtniecības trimestra;
• Antibiotiku lietošana;
• Endokrīnās sistēmas traucējumi;
• Radiācijas iedarbība;
• Hromosomu mutācijas embriju attīstības laikā.
• Mehāniska trauma;
• Akūtas infekcijas slimības jaundzimušajam;
• Ģenētiski traucējumi, kas parādās pēc dzemdībām.

Gēnu mutācijas bieži pavada citas smagas smadzeņu patoloģijas. Hipoplāzija dažos gadījumos nav savienojama ar normālu attīstību un dzīvi.

Bērnu mikrocefālijas simptomi

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas viņš tiek pārbaudīts un izmērīti fizioloģiskie pamatrādītāji. Vizuāli pārbaudot, tiek atklātas hipoplāzijas pazīmes, kas raksturo slimības attīstību. Starp tiem tipiskākie ir:

• Galvas apkārtmērs ir daudz mazāks nekā parasti. Norma ir 35-37 cm tilpums, un tas nedrīkst būt mazāks par krūškurvja tilpumu. Ja bērnam galvas apkārtmērs ir 25-27 cm, tad ir aizdomas par mikrocefālijas klātbūtni;
• Galvaskausa sejas zona ir deformēta, dažreiz slīpa.

• Fontanelle tiek aizvērta pārāk agri, pirmajā mēnesī pēc piedzimšanas. Bērna piedzimšana ar slēgtu fontanelu signalizē smadzeņu patoloģijas attīstību. Dažos gadījumos šo slimības simptomu ir iespējams izlabot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību;
• Bērna attīstība ir ļoti lēna, dažreiz progresa vispār nav. Šādi bērni ilgstoši nevar iemācīties rāpot, sēdēt, apgāzties, reproducēt skaņas. Viņi nesaprot viņiem adresēto runu un nekādā veidā uz to nereaģē;
• Konvulsīvs sindroms, ekstremitāšu paralīze, pārmērīgi augsts muskuļu tonuss, epilepsija, cerebrālā trieka.

Dažreiz galvenajiem augļa simptomiem var pievienot smadzeņu puslodes priekšējo daivu nepietiekamu attīstību, garozas konvulciju patoloģiju, cistisko tukšumu klātbūtni smadzeņu audos..

Šīs pazīmes var noteikt tikai, izmantojot medicīnisko aprīkojumu diagnostikas izmeklēšanas laikā..

Kā tiek diagnosticēts mikrocefāliskais sindroms?

Ir vairākas efektīvas diagnostikas metodes, kas ļauj precīzi noteikt patoloģiju klātbūtni bērna smadzenēs.

Perinatālā skrīnings ir daļa no sievietes grūtniecības novērošanas. Tas ļauj savlaicīgi identificēt visas esošās patoloģijas augļa attīstībā un, ja nepieciešams, to pārtraukt.

Novērošanas laikā grūtnieces asinis tiek ņemtas analīzei, tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana, saruna un vizuāla pārbaude.

Rezultāti tiek ievadīti īpašā programmā, kurā norādīti iespējamie nedzimušā bērna mikrocefālijas un citu slimību riski..

Iegūtie rezultāti tiek salīdzināti ar normas rādītājiem. Ir svarīgi ņemt vērā arī mātes vēdera lielumu, augumu un ķermeņa svaru. Vislabākos un uzticamākos rezultātus ultraskaņa iegūst tikai pēc 27. grūtniecības nedēļas..

Ja tomēr rodas aizdomas par bērna mikrocefāliju, tiek veiktas invazīvas izmeklēšanas metodes. Ar viņu palīdzību tiek atklāta hromosomu un gēnu mutāciju klātbūtne..

Lai to izdarītu, tiek ņemts amnija šķidruma paraugs, izmantojot mikroskopisko punkciju, un tiek veikta augļa epitēlija audu biopsija. Šajā gadījumā testi apstiprinās vai noraidīs diagnozi, tiks identificēti un izpētīti arī tās cēloņi..

Jaundzimušā pārbaude un diagnostika ir obligāta tūlīt pēc piedzimšanas. Vizuāli tiek novērtēts galvas, krūtis, augums, ķermeņa svars. Vecākus pārbauda arī ģenētiķis, kurš nosaka slimības cēloņus..

Ja tiek apstiprināta diagnoze jaundzimušajiem, ieteicams veikt visaptverošu pārbaudi, izmantojot MRI, neirosonogrāfiju un bērna smadzeņu rentgena pārbaudi.

Mikrocefālijas prognoze

Mikrocefālija bērnam attīstās lēni, retos gadījumos ir iespējama pozitīva prognoze. Tas ir atkarīgs no slimības smaguma, cik plaši ir smadzeņu audu traucējumi.

Medicīniskā terapija ir vērsta tikai uz dažu simptomu novēršanu, bet pilnībā izārstēt patoloģiju nav iespējams. Pateicoties medikamentiem, tiek veikta papildu smadzeņu hidratācija, tiek stimulēta asinsrites sistēma un tiek baroti smadzeņu audi..

Arī zāles palīdz novērst konvulsīvos un epilepsijas sindromus, stipras sāpes. Bieži ārsti izraksta sedatīvus līdzekļus, lai nomierinātu pārāk hiperaktīvus bērnus, kuriem diagnosticēta mikrocefālija.

Ir gadījumi, kad bērnu ar šo smadzeņu attīstības patoloģiju vecāki neticami centās panākt, lai bērns iemācītos pēc iespējas vairāk kalpot sev, lasīt un rakstīt, pievienot skaitļus utt..

Ir svarīgi ņemt vērā, ka uz smadzeņu traucējumu fona bērna imūnsistēma nedarbojas labi. Tādēļ pastāv risks inficēties ar infekcijas slimībām..

Bieži bērni ar līdzīgām patoloģijām mācās īpašās izglītības iestādēs. Tie, kuriem ir vissmagākā slimība, ir spiesti palikt mājās.

Mikrocefālijas ārstēšana

Mikrofezālija ir neārstējama smadzeņu patoloģija. Narkotiku terapija ir vērsta tikai uz slimības attīstības ātruma samazināšanu un simptomu novēršanu.

Ar tā palīdzību jūs varat daļēji pielāgot pacientu mūsdienu sabiedrības dzīvei. Papildus zāļu lietošanai tiek veikta visaptveroša programma.

Tas ietver fizioterapijas procedūras, fizioterapijas vingrinājumus, psiholoģisko palīdzību, apmācību īpašās programmās.

Tiek noteikti vitamīni un zāles, kas stimulē vielmaiņu. Ārstēšana ietver antibiotiku un hormonu lietošanu.

Svarīga loma ir vecāku palīdzībai un viņu ticībai bērna atveseļošanai. Viņi cīnās par viņa dzīvību, kontrolē narkotiku uzņemšanu un procedūras. Viņiem vajadzētu daudz runāt ar savu mazuli, vispieejamākajā veidā izskaidrot viņam visas darbības, visos iespējamos veidos veicināt smadzeņu attīstību..

Mikrocefālijas sindroma novēršana

Ir vairākas profilakses metodes, ja tās tiek ievērotas, jūs varat ievērojami samazināt tādas briesmīgas slimības risku kā bērnu mikrocefālija. Tie ietver:

• Kompetenta pieeja grūtniecības plānošanai;
• Visu nepieciešamo testu piegāde;
• Augļa ultraskaņas izmeklēšana;
• Drošības pasākumu ievērošana grūtniecības un dzemdību laikā.

Ja slimība ir identificēta, var ieteikt agrīnu grūtniecības pārtraukšanu. Mūsdienās visiem jaundzimušajiem un viņu vecākiem tiek veikta ģenētiskā pārbaude..

Tas ļauj jums darīt visu iespējamo, lai novērstu iespējamo mikrocefālijas risku nākotnē..

Mikrocefālija. Vai viņi izdzīvo ar šo patoloģiju un kāds ir paredzamais dzīves ilgums?

Līdz mūsdienām mūsdienu medicīnai reti izdodas efektīvi ārstēt iedzimtus malformācijas. Sakarā ar to, ka skarto orgānu patoloģiskās izmaiņas veicina to normālas struktūras un funkcijas zaudēšanu agrīnā veidošanās stadijā, bieži vien nav iespējams novērst patieso anomālijas cēloni. Šādu slimību gaita ir ārkārtīgi neparedzama, tās diezgan bieži noved pie invaliditātes mūža garumā vai pat nāves. Mikrocefālija ir viens no šiem smagajiem iedzimtajiem defektiem..

Mikrocefālija ir iedzimta anomālija, kurai raksturīga ievērojama smadzeņu (un rezultātā arī galvaskausa) lieluma samazināšanās smadzeņu audu augšanas traucējumu rezultātā bērna intrauterīnās attīstības periodā..

Tas var būt patstāvīgs defekts vai būt jebkuras citas ģenētiskas slimības izpausme (šajā gadījumā mēs runājam par patieso mikrocefāliju), kā arī var attīstīties dažādu mātes slimību dēļ, kuras viņa cietusi grūtniecības laikā (sekundāra vai nepatiesa, mikrocefālija). Tomēr jebkurā gadījumā šo patoloģiju papildina dažāda smaguma bērna garīgās attīstības aizkavēšanās un citu neiroloģisku simptomu klātbūtne..

Statistiskā informācija

Starp visiem jaundzimušajiem defekta biežums svārstās no aptuveni 1: 2000 līdz 1: 10000. Kā patstāvīga slimība patiesā mikrocefālija ir daudz retāk sastopama un tiek atklāta vienam no 50 tūkstošiem bērnu - gan meitenēm, gan zēniem. Ja šī patoloģija rodas kā citas iedzimtas slimības izpausme, tad tās biežumu populācijā nosaka pamatslimības biežums..

Smadzeņu anatomija

Smadzenes ir cilvēka nervu sistēmas galvenais orgāns, tās izveidošanās un attīstība sākas agrīnākajos embrija perioda posmos.

Pirmie nervu audu rudimenti veidojas jau intrauterīnās attīstības 18. dienā. Tie ir neironu plāksne, kas sastāv no neliela skaita neironiem (nervu šūnām). Embrijam veidojoties, to skaits palielinās, kā rezultātā no nervu plāksnes izveidojas smadzenes un muguras smadzenes, kā arī citi sistēmas elementi..

Neirons ir augsti specializēta šūna, kas sastāv no ķermeņa un daudziem procesiem, ar kuru palīdzību tas sazinās ar milzīgu skaitu citu šūnu. Pateicoties šai struktūrai, tiek nodrošināta galvenā nervu sistēmas funkcija, proti, informācijas saņemšana un apstrāde, ieskaitot visa organisma vitālās aktivitātes regulēšanu kopumā. Saskaņā ar dažiem neironiem (tos sauc par aferentiem) nervu impulsu veidā informācija nonāk smadzenēs, kur tā tiek apstrādāta un veidojas atbildes nervu impulss, kas caur citiem neironiem tiek nosūtīts uz orgāniem un audiem (tos sauc par efferentiem)..

Nervu šūnu veidošanās smadzenēs ir pilnībā pabeigta tikai līdz dzimšanas brīdim, vidēji sasniedzot aptuveni 150 miljardus neironu. Tomēr visa cilvēka dzīves laikā viņi nespēj vairoties (dalīties), un tajā pašā laikā viņi pakāpeniski mirst tā sauktās apoptozes dēļ (ģenētiski ieprogrammēts nepareizi funkcionējošu vai bojātu šūnu nāves process).

Smadzenēs anatomiski izšķir trīs sadaļas.

1. Lielas smadzeņu puslodes (pa labi un pa kreisi). Būdamas smadzeņu augstākās daļas, tās sastāv no garozas un subkortikālajām struktūrām (hipotalāmu, talamu utt.). Smadzeņu garozā ir neironi, kas ir atbildīgi par personības veidošanos, pašizziņas un mācīšanās procesiem (cilvēka augstāka nervu aktivitāte). Subkortikālās struktūras nodrošina instinktīvu un uzvedības reakciju veidošanos (seksuāla, pārtika utt.). Ir arī vērts atzīmēt, ka smadzeņu garoza normālos apstākļos nomācoši ietekmē subkortikālās struktūras, citiem vārdiem sakot, cilvēka apziņa var nomākt viņa instinktīvās reakcijas.
2. Smadzeņu kāts. Tas ietver iegareno smadzenes, tiltu un vidus smadzenes un diencefalonu. Tie nodrošina cilvēka ķermeņa reflekso darbību, kā arī atbalsta savienojumu starp smadzenēm un muguras smadzenēm. Turklāt bagāžniekā ir dažādi nervu centri (piemēram, vazomotors, elpošanas orgāni utt.). Tie savukārt nodrošina to fizioloģisko funkciju izpildi, kuras nekontrolē apziņa (piemēram, cilvēks elpo automātiski, par to nedomājot).
3. Smadzenīte ir mazs strukturāls veidojums, kas ir atbildīgs par cilvēka kustību koordinēšanu, viņa muskuļu tonusa saglabāšanu un līdzsvara saglabāšanu sarežģītu kustību laikā (staigājot, skrienot utt.).

Cilvēka galvaskausā tiek izdalītas smadzeņu un sejas daļas. Pēdējais ietver sejas kaulus. Galvaskausa attīstība nāk no embrija audiem, ko sauc par ektodermu. Tas ieskauj smadzeņu rudimentus jau no to veidošanās sākuma..

Galvaskausa kaulu veidošanā ir trīs posmi:

• membranozs - šūnu slānis, kas ieskauj nākotnes smadzenes, kļūst par mīkstu membrānas audu, kas vienlaikus palielinās ar smadzeņu audu augšanu;
• skrimšļi - apmēram no sestās līdz septītajai embriju attīstības nedēļai šie audi galvaskausa pamatnes reģionā pamazām pārvēršas par blīvāku skrimšļu;
• kauls - jau no pirmsdzemdību perioda astotās līdz desmitajai nedēļai dažādās galvaskausa daļās veidojas osifikācijas punkti, kas ir kaulu audu augšanas sākuma zonas.

Līdz dzimšanas brīdim jaundzimušā bērna galvaskausa jumtā paliek daži membrāno audu apgabali (fontanelles), kas nodrošina kaulu kustīgumu dzemdību laikā vai jebkāda iemesla dēļ palielinās smadzenes.

Lielā (priekšējā) fontanelle ir rombveida un atrodas frontālo un parietālo kaulu krustojumā. Līdz divu gadu vecumam tas pilnībā pārkaulojas un aizveras..

Mazajai (aizmugurējai) fontanellei ir trīsstūra forma un tā atrodas pakauša rajonā parietālo un pakauša kaulu krustojumā. Parasti tas ir aizaugis ar otro dzīves mēnesi..

Sānu fonteļi ir sapāroti un maza izmēra, tie atrodas uz galvas sānu virsmas, nedaudz priekšā un aiz auss, arī pilnībā aizaug līdz otrajam dzīves mēnesim..

Sejas galvaskausa kauli tiek veidoti no tā sauktajām zarainajām arkām, kas ir mezodermas (cita embrija audu) atvasinājumi. Tādējādi galvaskausa smadzeņu un sejas reģionu attīstība notiek neatkarīgi viens no otra. Turklāt sejas galvaskausa veidošanās praktiski nav atkarīga no smadzeņu attīstības un augšanas, tomēr smadzeņu galvaskausa lielums parasti vienmēr atbilst smadzeņu puslodes apjomam..

Anomālijas attīstības cēloņi

Ņemot vērā rašanās cēloņus un laiku, izšķir primāro mikrocefāliju (patieso vai iedzimto) un sekundāro (sindromisko)..

Bērnu primārā mikrocefālija ir iedzimtu slimību izpausme, tā veido apmēram 7 - 34% no visiem šīs anomālijas veidiem.

Primārā mikrocefālija

Neatkarīgas formas ir šādas slimības.

Džakomīni sindroms ir iedzimta mikrocefālija, kas galvenokārt izpaužas ar garīgām patoloģijām kombinācijā ar konvulsīvu stāvokļu parādīšanos, kā arī ar paralīzes progresēšanu.

Peina sindroms ir arī iedzimta slimība. Tas ietekmē tikai zēnus un izpaužas ar pastāvīgiem konvulsīviem apakšējo ekstremitāšu stāvokļiem, nervu traucējumiem un sirdsdarbības traucējumiem..

Mikrocefālija var būt šādu patoloģiju izpausme:

• Dauna sindroms - papildu hromosomas parādīšanās XXI pārī, klīniski izpaužas kā bērna garīgās attīstības pārkāpums, smadzeņu un smadzenīšu lieluma samazināšanās, kā arī citi raksturīgi simptomi;
• Patau sindroms - papildu hromosomas parādīšanās XIII pārī, kam raksturīgs zems dzimšanas svars, mikrocefālija un citas galvaskausa un iekšējo orgānu anomālijas;
• Edvardsa sindroms - papildu hromosomas parādīšanās 18. pārī, savukārt bērniem ir mazs vai garš un šaurs galvaskauss, nepietiekams svars dzimšanas brīdī, maz attīstītas smadzenes un smadzenītes, kā arī sejas skeleta, kāju (galvenokārt pēdu) un iekšējo orgānu attīstības defekti;
• kaķa raudas sindroms - V pāra hromosomas defekts, kas izpaužas kā mikrocefālija, mazs ķermeņa svars, atpalicība fiziskajā un garīgajā attīstībā, kā arī raksturīgs bērna sauciens, līdzīgs kaķa ņaudēšanai (balsenes skrimšļa bojājuma dēļ);
• Pradera-Vilija sindroms - XV hromosomas bojājums, kam raksturīga mikrocefālija, aizkavēta psihomotorā attīstība un dažādas skeleta iekšējo orgānu un kaulu anomālijas;
• Millera-Dikera sindroms - XVII hromosomas defekts, kas izraisa traucējumus smadzeņu neironu attīstībā embrijā, kā rezultātā jaundzimušā bērna smadzenes tiek samazinātas un bez konvulsijām, turklāt ir izteikts muskuļu vājums, aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība un iekšējo orgānu malformācijas;
• fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs vienas no aminoskābēm - fenilalanīna apstrādes un lietošanas pārkāpums; iegūtās toksiskās vielas kaitīgi ietekmē grūtnieces centrālo nervu sistēmu, kā arī kavē augļa smadzeņu attīstību un augšanu.

Sekundārā mikrocefālija attīstās nelabvēlīgu faktoru ietekmes dēļ uz augli embrija periodā, kad notiek visu smadzeņu struktūru dēšana un veidošanās. Šajā gadījumā vecāku ģenētiskais aparāts netiek pārkāpts..

Sekundārās mikrocefālijas cēloņi

• vīrusi un infekcijas (masaliņas, citomegalovīruss, masalas, toksoplazmoze);
• pārmērīga alkohola lietošana - etanols no mātes asinīm caur placentu gandrīz brīvi iekļūst auglim, vissmagākā izpausme ir tā saucamais augļa alkohola sindroms, kas izpaužas ar garīgu atpalicību un iekšējo orgānu attīstības defektiem;
• narkotiku lietošana - tās var arī viegli iekļūt placentas barjerā un nelabvēlīgi ietekmēt augli;
• lietojot noteiktus medikamentus, kas grūtniecības laikā ir kontrindicēti (piemēram, pretvēža līdzekļi, piemēram, kolhicīns vai busulfāns);
• intrauterīnā hipoksija - nepietiekama skābekļa piegāde augļa audiem un orgāniem, kas noved pie tā augšanas un attīstības kavēšanās, kā arī garīgās atpalicības un dažādu anomāliju rašanās;
• badošanās - ja gaidītā māte ilgstoši mirst badā vai neņem nepieciešamo daudzumu olbaltumvielu pārtikas, tad augļa orgāni nevar normāli veidoties, kas var būt pilns ar iedzimtu distrofiju un patoloģiju attīstību;
• mehāniska trauma agrīnās grūtniecības stadijās var izraisīt smadzeņu un iekšējo orgānu attīstības traucējumus, kas bieži vien ir pat nesaderīgi ar dzīvi;
• starojuma iedarbība - embrija periodā notiek ļoti intensīva visu audu augšana, tāpēc radiācijas kaitīgā ietekme uz augli izraisa neatgriezeniskas izmaiņas smadzenēs.

Mikrocefālijas simptomi

Vairumā gadījumu tas parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja vienlaicīgas patoloģijas ir saderīgas ar dzīvi, tad bērna galvaskauss, pieaugot, var notikt dažas izmaiņas un pat nedaudz palielināt izmēru, taču tas vienmēr atpaliks no vecuma normas.

Šāda jaundzimušā parasto izskatu raksturo šādas iezīmes:

• pamanāms galvaskausa sejas daļas pārsvars pār smadzenēm;
• galvaskausa vertikālo izmēru samazināšanās;
• izvirzīti uzacu izciļņi;
• ādas kroku klātbūtne pakauša rajonā;
• piere ir šaura, un izteiktas formas gadījumā to var noliekt no aizmugures
• plats un īss deguns;
• lielas, zemu novietotas ausis.

Ar šo anomāliju lielie fontanelle un galvaskausa šuves pāraug pirmajos mazuļa dzīves mēnešos. Vēlāk bērniem ar mikrocefāliju ir tendence atpalikt svarā un augumā, viņiem ir nesamērīgs ķermeņa uzbūve, lieli reti zobi un šaura augstā (gotiskā) aukslēja..

Neiroloģiskus traucējumus var attēlot ar smagu muskuļu vājumu un koordinācijas traucējumiem, spastisku parēzi, krampjiem un šķielēšanu. Bieži šie bērni var ciest no infantila cerebrālā trieka (cerebrālā trieka) un epilepsijas. Viņi sāk vēlu turēt galvu, rāpot, sēdēt un staigāt. Turklāt ir vērojama ievērojama kavēšanās runas attīstībā, ierobežota vārdu krājums, neskaidra artikulācija un traucēta viņiem adresētās runas izpratne..

Ar ne pārāk izteiktu garīgo atpalicību šādi pacienti var būt diezgan apmācāmi, spējīgi veikt pašapkalpošanos, kā arī veikt vienkāršus uzdevumus. Bet vairumā gadījumu mikrocefālam bērnam ir nepieciešama pieaugušo aprūpe un uzraudzība.

Atkarībā no viņu temperamenta īpašībām šos bērnus var nosaukt par tā saukto torpīdu vai erētisko grupu. Pacientiem pirmajā gadījumā raksturīga letarģija, neaktivitāte, vienaldzība pret vidi; otrajā gadījumā - hiperaktivitāte, nervozitāte un nestabila uzmanība. Emocionālā sfēra pacientiem ar mikrocefāliju ir relatīvi saglabājusies: bērni ir labsirdīgi un pretimnākoši, daudz retāk - emocionāli nestabili un viņiem ir tendence uz emocionāliem uzliesmojumiem..

Atkarībā no mikrocefālijas pēcdzemdību kursa izšķir 4 tās klīnisko izpausmju veidus..

• I tipu raksturo tas, ka nav palielinājušies slimības simptomi. Tajā pašā laikā bērns saglabā diezgan normālas fiziskās aktivitātes, krampji un spazmas netiek novērotas, un IQ līmenis ir 60 robežās;
• II tipam raksturīgas biežas izpausmes un strauja konvulsīvā sindroma progresēšana. Pacientu nāve ar šo patoloģijas formu parasti notiek no elpošanas ceļu infekcijām 10 - 12 gadu vecumā;
• III tips izpaužas ar strauju progresēšanu, konvulsīvs sindroms attīstās diezgan agri, un tā spastiskā sastāvdaļa tiek asi izteikta. Aizkavējas arī psihomotorā attīstība;
• IV tips ir autosomāli recesīvs traucējums (neklasificēta mikrocefālija). To raksturo konvulsīvā un spastiskā sindroma pilnīga neesamība..

Sekas un dzīves kvalitāte

Bērnu ar mikrocefāliju dzīves kvalitāti galvenokārt nosaka garīgo traucējumu smagums, kas nosaka viņu spēju nākotnē rūpēties par sevi un mācīties.

Vājība ir viegla garīgās atpalicības pakāpe. Šajā gadījumā bērniem var iemācīt pamata pašapkalpošanās prasmes, vienkāršu darbu, kā arī runu, lasīšanu un rakstīšanu. Šādi pacienti sabiedrībā labi satiekas, tomēr viņi nevar apgūt ierasto skolas programmu, tāpēc viņiem jāiet speciālajās skolās, kas paredzētas bērniem ar garīga rakstura traucējumiem. Šajā gadījumā dzīves prognoze ir salīdzinoši labvēlīga - šie cilvēki var nodzīvot līdz 30 gadiem, un visretākos gadījumos pat līdz vecumam..

Nevainojamība ir izteikta garīgā atpalicība. Šie bērni dažkārt saglabā spēju pašapkalpoties, bet bieži vien viņiem joprojām nepieciešama pastāvīga aprūpe. Viņu intelektuālās spējas ir ārkārtīgi vāji attīstītas, un tās ir diezgan grūti iemācīties. Šajā gadījumā dzīves prognoze arī nav tik labvēlīga - diezgan retos gadījumos šādi pacienti dzīvo pat līdz pilngadībai. Nāves cēlonis parasti ir augšējo elpceļu infekcijas slimības (pneimonija) vai citu iekšējo orgānu malformācijas, kas ļoti bieži tiek atklātas bērniem ar mikrocefāliju..

Idiocitāte ir smaga garīga atpalicība. Šādi bērni nespēj sevi apkalpot un nepiedod mācīties. Viņu izdzīvošana ir tieši atkarīga no citu rūpes. Šajā gadījumā prognoze ir nelabvēlīga - nāve iestājas jau pirmajos bērna dzīves gados iekšējo orgānu darbības traucējumu, vienlaicīgu malformāciju vai infekcijas komplikāciju dēļ..

Diagnostika

Mikrocefālijas pirmsdzemdību diagnostika ietver ultraskaņu (ultraskaņu). Šīs procedūras laikā ārsts salīdzina iegūtos datus par augļa galvas un stumbra lielumu ar normālām vērtībām. Visuzticamāko informāciju var iegūt tikai tad, ja precīzi zināt gestācijas vecumu.

Gēnu un hromosomu mutāciju noteikšana ir tā saucamā invazīvā diagnoze. Šo metodi veic ar augļa urīnpūšļa punkciju, jo pētījuma materiāls ir augļa villi, augļa šķidrums un arī epitēlija daļiņas..

Pirmsdzemdību skrīnings ietver arī bioķīmisko asins analīzi. Turklāt grūtniecei tiek lūgts aizpildīt īpašu veidlapu, kurā, starp citiem jautājumiem, ir sleja par grūtniecības laiku. Visa iegūtā informācija un testu rezultāti tiek apstrādāti īpašā datorprogrammā, kas parāda smadzeņu mikrocefālijas attīstības varbūtību.

Jaundzimušā bērna pārbaudi dzemdību zālē neonatologs veic jau pirmajās dzīves minūtēs, veicot ārēju pārbaudi. Gadījumā, ja diagnoze tiek apstiprināta, ir nepieciešams papildus iecelt visaptverošu pārbaudi.

Bērni ar mikrocefāliju obligāti jākonsultējas ar ģenētiķi, lai identificētu vienlaicīgas iedzimtas slimības. Lai noteiktu pakāpi un prognozi, ir svarīgi veikt arī pilnīgu instrumentālo pārbaudi: smadzeņu ultraskaņa (neirosonogrāfija), elektroencefalogrāfija (EEG), galvaskausa rentgens, kā arī skaitļotā un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (CT un MRI)..

Turklāt, lai identificētu citu orgānu un sistēmu attīstības defektus, bērnam jāsaņem šauru speciālistu konsultācijas: otorinolaringologs (ENT), oftalmologs, kardiologs, neirologs, neiroķirurgs, ortopēds.

Ārstēšana

Medicīniskā aprūpe ar mikrocefāliju galvenokārt tiek samazināta līdz simptomātiskam pacientu atbalstam, jo ​​normālu smadzeņu darbību nav iespējams atjaunot, taču ir veidi, kā to izlabot. Ārstēšana ietver integrētu pieeju, kuras mērķis ir bērna fiziskā un intelektuālā attīstība, lai maksimāli palielinātu viņa pielāgošanos sabiedrībai. Tas darbojas trīs virzienos.

1. Medikamentu terapija. To lieto, lai stimulētu vielmaiņas procesus smadzenēs. Šim nolūkam tiek nozīmēti nootropie, sedatīvie, pretkrampju un dehidratācijas līdzekļi, kā arī B grupas vitamīni..
2. Fizioterapijas procedūras, fizioterapijas vingrinājumi un masāža.
3. Terapeitiskie pasākumi, kuru mērķis ir koriģēt bērna garīgo attīstību. Gadījumā, ja garīgā atpalicība nesasniedz smagu pakāpi (idiotisms), tad ir pilnīgi iespējams iemācīt šādam pacientam pašapkalpošanās pamatprasmes, veicot vienkāršu darbu un dažreiz pat runājot un rakstot. Tam tiek organizētas ilgtermiņa nodarbības ar speciālistiem, īpašas apmācības programmas un citas nepieciešamās aktivitātes..

Ir tā saucamā konduktīvā pedagoģija. Tās būtība slēpjas tādu apstākļu radīšanā, kas mudina bērnu uz garīgu, kustīgu un emocionālu darbību, kas rada priekšnoteikumus viņa intelekta un psihes tālākai attīstībai. Šīs ārstēšanas laikā pacients apgūst gan vienkāršas, gan sarežģītas kustības, iemācās domāt un pieņemt lēmumus. Sākumā bērnam rodas motora uzvedības stereotipi, kas ilgstoša un smaga darba ar skolotājiem rezultātā pamazām kļūst jēgpilni un automatizēti, tas ir, viņš ne tikai iegaumē un atkārto noteiktas kustības, bet apzinās mērķi, kura dēļ to dara..

Katram pacientam tiek veidota individuāla apmācības programma, kas savukārt ietver ārstniecisko vingrošanu un fizisko audzināšanu, vingrinājumus ar dažādu sporta aprīkojumu, nodarbības ar logopēdu, audiologu, psihoterapeitu un citiem speciālistiem. Šis paņēmiens ļauj sasniegt diezgan labus rezultātus bērniem ar dažāda veida garīgo atpalicību, ieskaitot mikrocefāliju..

Secinājums

Parasti slimības prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes un vienlaicīgu patoloģiju klātbūtnes. Lielākā daļa bērnu vēlāk kļūst nopietni invalīdi, bet citi attīstās gandrīz atbilstoši visām vecuma īpašībām. Ar šo diagnozi vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni piecpadsmit gadi. Tomēr labvēlīgos apstākļos šo rādītāju var gandrīz dubultot..

Lai mazinātu šādas anomālijas rašanās iespējas, topošajai māmiņai vajadzētu ēst pareizi un noteikti ievērot veselīgu dzīvesveidu. Visā grūtniecības periodā (un vēlams ilgi pirms viņas) viņai ir jāatsakās no smēķēšanas un alkohola lietošanas. Turklāt sievietēm ar cukura diabētu, pārvadājot bērnu, ir svarīgi regulāri pārbaudīt glikozes līmeni asinīs..